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小兒肺泡性蛋白沉積症

小兒肺泡性蛋白沉積症 原圖鏈接

別 稱：肺泡磷脂沉着症 英文名稱：pulmonary alveolar pProteinosis 就診科室：兒科，呼吸科 常見症狀：進行性呼吸困難和咳嗽，伴發熱 無力、體重減輕、胸痛、咯血及食慾減退

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肺泡性蛋白沉積症（Pulmonary Alveolar Proteinosis，PAP）是一種亞急性、進行性呼吸功能不良，肺泡內積聚富有黏蛋白物質及脂質的疾病。又稱肺泡磷脂沉着症，是一種原因不明及發病機制不清的罕見慢性肺部疾病。其特點為肺泡內有富含脂質的糖原（PAS）染色陽性蛋白物質沉着，這些物質被稱作表面活性物質，是磷脂和各種表面活性蛋白的混合物。由於肺泡腔和氣道內堆聚過量的表面活性物質致使肺的通氣和換氣功能受到嚴重影響，導致呼吸困難。呼吸困難是肺泡蛋白沉積症最為突出的臨床表現，兒童階段的PAP有兩種類型：致死性的先天性PAP和後天獲得性的PAP。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，小兒肺泡性蛋白沉積症被收錄其中。

病因

病因不明。本病為對吸入的化學刺激物的非特異性過敏性反應；有學者認為與機體免疫缺陷有關；本症又常伴有各種真菌及細菌感染；本症偶可見家族性，提示與遺傳因素有關；有一小部分先天性PAP與肺泡表面活性物質蛋白B缺乏有關。

臨床表現

起病可急可緩，運動不耐受是最常見的首發表現，若未予診斷，則可表現為進行性呼吸困難和咳嗽。可伴發熱、無力、體重減輕、胸痛、咯血及食慾減退。嬰幼兒呼吸道症狀較為隱匿，多表現為生長發育落後，以吐瀉為首發症狀。繼發感染時，痰可呈黃色膿性。病變進展可出現發紺及嚴重氣促。體徵甚少。僅有少許散在濕囉音或胸膜摩擦音。有時可見杵狀指（趾）。

檢查

實驗室檢查

（1）痰液檢查PAS染色可見PAS陽性蛋白質顆粒，含有針葉狀結晶分層小體。但因小兒痰液常被吞入消化道而無法收集，且痰液受口腔分泌物污染，混雜脫屑細胞和其他蛋白質，故診斷價值不大。

（2）血液檢查在無肝臟病變情況下，血清乳酸脫氫酶（LDH）常升高；恢復健康時，LDH即轉為正常。血常規檢查，有半數病例淋巴細胞減少，可見血清IgA降低。

其他輔助檢查

（1）X線檢查典型X線胸片可見肺門周圍細小瀰漫性羽毛狀浸潤陰影，從肺門向肺邊緣擴散，呈蝴蝶狀，略似肺水腫；或表現為軟狀低密度的結節狀陰影，呈蝶形分布。有時兩肺下葉顯示浸潤性病變，或有些患者開始時呈結節狀密度增深影，從兩下葉浸潤進展為整個大葉實變。病灶之間有代償性肺氣腫或形成小透亮區。縱隔明顯增寬，X線酷像肺水腫，但無K-B線。

（2）胸部CT檢查尤其是高分辨CT對PAP有很大診斷價值。病變肺組織常呈毛玻璃樣改變，葉間葉內胸膜增厚而不規則。

（3）肺功能測定顯示限制性通氣功能障礙，肺活量下降。呈彌散功能障礙。動脈血氣分析提示血氧飽和度減低及慢性鹼中毒。

（4）支氣管肺泡灌洗液（BALF）檢查典型的肺泡灌洗液呈乳狀或濃稠淺黃液體。在光鏡下見炎症細胞間有大量形態不規則、大小不等的嗜酸性顆粒狀脂蛋白樣物質，PAS染色陽性。

診斷

根據病史、臨床表現和胸片及支氣管鏡作肺活檢及病理檢查可以確診。此外，BALF檢查結合病史和臨床表現、胸部X線，可對大多數PAP患者作出診斷。

治療

試用蛋白溶解酶霧化吸入或間歇正壓呼吸器吸入。行支氣管肺灌洗術是迄今惟一被證明有效的治療方法。用每升含10g乙酰半胱氨酸和7500U肝素的生理鹽水行肺灌洗清除肺泡內物質，曾收到良效。單純的生理鹽水灌洗可獲同樣效果。支氣管肺泡灌洗通過BAIL，將沉積在肺泡的表面活性物質排出，從而改善肺通氣和換氣功能，很多情況下僅能暫時緩解症狀，需定期反覆進行。

參考資料

1. 關於公布第一批罕見病目錄的通知 ．醫政醫管局[引用日期2018-06-11]