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原圖鏈接來自39問醫生

小頜下頜骨發育障礙的表現為頜部後縮，顯小頜狀態，俗稱ldquo;短下巴rdquo;，前牙呈深覆蓋，後牙遠中咬合錯位，使上頜骨前頜及鼻顯得過於突出，嚴重時可出現ldquo;鳥嘴rdquo;樣畸形。

病因

病因：(一)發病原因

病因尚未完全闡明，與多種環境因素有關，近已證明與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。

(二)發病機制

小頜畸形一般認為發生於胚胎前4個月，由下頜髁狀突發生中心受到干擾抑制所致，與孕期時的營養不良，孕期時使用某些藥物，放射線及某些毒素中毒均可誘發種種畸形，出現包括齶裂、舌下垂三聯征，Douglas觀察到出生後如能獲得充分營養，小頜畸形能在6～8個月內發育到接近正常。儘管如此，本病徵的真正原因還不明確，亦無遺傳因素方面的足夠證據。近已明確本畸形與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。從妊娠第4周起到妊娠末期，均可發生該病毒之感染。受感染之產婦年輕初產者居多，母親之臨床體徵可不明顯，病毒經胎盤感染胎兒。感染發生越是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。

鑑別

鑑別診斷：　本症須與18-三體綜合徵、DiGeorge綜合徵相鑑別。

診斷： 1.鳥狀面容 本病徵均有下頜特小的典型「鳥狀面容」。

2.齶裂 齶裂的發生率約為50%～68%。

3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情況下有賴於下頜頦聯合的下頜舌肌的牽引支持，所以能處於前位。小頜後移畸形時舌根失去支持即發生後垂，口咽峽縮小被堵乃引起氣道阻塞。由於氣道阻塞、哺乳障礙，患兒可出現代償性加強吸氣動作和吸吮力，這樣使下咽部、胸食管內負壓增高，迫使舌根更向後垂。同時有大量空氣入胃，可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道，導致吸入性肺炎或肺不張。本病徵的呼吸道受阻程度可有很大差異，輕症僅在仰臥位時有吸氣性喘鳴，而在清醒或哭泣時氣道基本通暢：呼吸受阻多無聲嘶，其喘鳴聲與喉源性不同。

4.心血管病損 約20%病例伴心血管畸形，如動脈導管未閉，房間隔缺損，主動脈縮窄，右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。

5.其他 本病徵尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、內耳結構異常引起的耳聾、增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等。

典型者，自出生起就有吸氣性呼吸道梗死，有時可伴有喉喘鳴、發紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由於下頜骨發育不全和齶裂，以及舌大占有較大空隙，且向後下垂移位所致。由於仰臥位時症狀更甚，此類患兒常有餵養困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆，由此而致營養不良，體重不增，生長緩慢。

由於齶裂，食物易嗆入氣管與耳咽管，故易並發吸入性肺炎與中耳炎。

本病徵根據上述臨床特點即可進行診斷。

診斷

診斷： 1.鳥狀面容 本病徵均有下頜特小的典型「鳥狀面容」。

2.齶裂 齶裂的發生率約為50%～68%。

3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情況下有賴於下頜頦聯合的下頜舌肌的牽引支持，所以能處於前位。小頜後移畸形時舌根失去支持即發生後垂，口咽峽縮小被堵乃引起氣道阻塞。由於氣道阻塞、哺乳障礙，患兒可出現代償性加強吸氣動作和吸吮力，這樣使下咽部、胸食管內負壓增高，迫使舌根更向後垂。同時有大量空氣入胃，可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道，導致吸入性肺炎或肺不張。本病徵的呼吸道受阻程度可有很大差異，輕症僅在仰臥位時有吸氣性喘鳴，而在清醒或哭泣時氣道基本通暢：呼吸受阻多無聲嘶，其喘鳴聲與喉源性不同。

4.心血管病損 約20%病例伴心血管畸形，如動脈導管未閉，房間隔缺損，主動脈縮窄，右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。

5.其他 本病徵尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、內耳結構異常引起的耳聾、增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等。

典型者，自出生起就有吸氣性呼吸道梗死，有時可伴有喉喘鳴、發紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由於下頜骨發育不全和齶裂，以及舌大占有較大空隙，且向後下垂移位所致。由於仰臥位時症狀更甚，此類患兒常有餵養困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆，由此而致營養不良，體重不增，生長緩慢。

由於齶裂，食物易嗆入氣管與耳咽管，故易並發吸入性肺炎與中耳炎。

本病徵根據上述臨床特點即可進行診斷

預防

預防：參照先天性疾病的預防方法。預防措施同其他出生缺陷性疾病。為降低和扭轉出生缺陷發生率，預防應從孕前貫穿至產前：

1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。

2.孕婦儘可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施