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染色體病（chromosomal disorders）是由於各種原因引起的染色體數目和（或）結構異常的疾病。由於染色體上基因眾多，加上基因的多效性，因此染色體病常涉及多個器官、系統的形態和功能異常，臨床表現多種多樣，常表現為綜合徵，故染色體病是一大類嚴重的遺傳病。染色體畸變嚴重者在胚胎早期死亡並自然流產，少數染色體畸變者能存活至出生，常造成機體多發畸形、智力低下、生長發育遲緩和多系統功能障礙。染色體病無效有效治療方法，因此通過染色體病的遺傳諮詢和產前診斷預防染色體病尤為重要。

染色體病的病因

1.孕婦年齡

孕母年齡愈大，子代發生染色體病的可能性愈大，可能與母體卵細胞老化有關。

2.物理因素

X線放射線和電離輻射能誘發染色體畸變，畸變率隨射線劑量的增高而增高。

3.化學因素

許多化學藥物（如抗代謝藥物、抗癲癇藥物等）和農藥、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色體畸變增加。

4.生物因素

病毒感染如弓形蟲、巨細胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、風疹病毒、肝炎病毒等感染都可導致胎兒染色體畸變。

染色體畸變

染色體的畸變包括染色體數目異常和結構異常兩大類。

1.染色體數目異常

是由於染色體在減數分裂或有絲分裂時不分離，而使46條染色體固有數目增多或減少。

2.染色體結構異常

發生的基礎是斷裂，斷裂後未能在原位重接，導致染色體重排，引起各種類型的染色體結構畸變。臨床上常見的結構畸變有：缺失、易位、倒位、插入、環狀染色體和等臂染色體等。

臨床表現

若出現以下情況則需考慮進行染色體核型分析檢查：①懷疑患有染色體病者；②有多種先天性畸形；③明顯生長發育障礙或智能發育障礙；④性發育異常或不全；⑤孕母年齡過大、原發性不孕或多次自然流產。

1.常染色體

在常染色體病中，以三體綜合徵和部分三體綜合徵多見，患者常有生長發育遲緩、智力低下和明顯的先天性多發畸形，俗稱「三聯征」。在常染色體病中，最常見的是21-三體綜合徵，其次為18-三體綜合徵、13-三體綜合徵、5p綜合徵等。

2.性染色體病

是指因X或Y染色體結構或數目異常所引起的疾病。這類疾病共同的臨床特徵是性發育不全或兩性畸形，有些患者表現為原發性閉經、生殖能力下降或智力較差等特徵。在臨床上有代表性的性染色體病為性腺發育不全症和先天性睾丸發育不全症等。

4染色體病核型分析的指征 若出現以下情況則需考慮進行染色體核型分析檢查：①懷疑患有染色體病者；②有多種先天性畸形；③明顯生長發育障礙或智能發育障礙；④性發育異常或不全；⑤孕母年齡過大、原發性不孕或多次自然流產。