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| 甲基化 |
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是指從活性甲基化合物(如S-腺苷基甲硫氨酸)上將甲基催化轉移到其他化合物的過程。 可形成各種甲基化合物，或是對某些蛋白質或核酸等進行化學修飾形成甲基化產物。在生物系統內，甲基化是經酶催化的，這種甲基化涉及重金屬修飾、基因表達的調控、蛋白質功能的調節以及核糖核酸(RNA)加工。
簡介
甲基化是蛋白質和核酸的一種重要的修飾，調節基因的表達和關閉，與癌症、衰老、老年痴呆等許多疾病密切相關，是表觀遺傳學的重要研究內容之一。 最常見的甲基化修飾有DNA甲基化和組蛋白甲基化。DNA甲基化能關閉某些基因的活性，去甲基化則誘導了基因的重新活化和表達。DNA甲基化能引起染色質結構、DNA構象、DNA穩定性及DNA與蛋白質相互作用方式的改變，從而控制基因表達。研究證實，CpG二核苷酸中胞嘧啶的甲基化導致了人體1/3以上由於鹼基轉換而引起的遺傳病。DNA甲基化主要形成5-甲基胞嘧啶(5-mC)和少量的N6-甲基腺嘌呤(N6-mA)及7-甲基鳥嘌呤(7-mG)。在真核生物中，5-甲基胞嘧啶主要出現在CpG序列、CpXpG、CCA/TGG和GATC中。
評價
在哺乳動物中CpG以兩種形式存在:一種是分散於DNA序列中;另一種呈現高度聚集狀態，人們稱之為CpG島(CpG island)。在正常組織里，70%~90%散在的CpG是被甲基修飾的，而CpG島則往往是非甲基化的(除有些特殊區段和基因外)。正常情況下，人類基因組"垃圾"序列的CpG二核苷酸相對稀少，並且總是處於甲基化狀態，與之相反，人類基因組中大小為100-1000bp左右，富含CpG二核苷酸的CpG島則總是處於未甲基化狀態，並且CpG島常位於轉錄調控區附近，與56%的人類基因組編碼基因相關，因此基因轉錄區CpG島的甲基化狀態的研究就顯得十分重要。人類基因組序列草圖分析結果表明，人類基因組CpG島約為28890個，大部分染色體每1Mb就有5-15個CpG島，平均值為每Mb含10.5個CpG島，CpG島的數目與基因密度有良好的對應關係。[1]