遺傳性毛細血管擴張症檢視原始碼討論檢視歷史
遺傳性出血性毛細血管擴張症也稱Osler-Rendu-Weber綜合徵，屬遺傳性全身血管異常性疾病。為皮膚和黏膜多發性簇狀毛細血管擴張，常伴鼻出血和便血，某些內臟如胃腸和肝臟也可有毛細血管擴張。[1]
目錄
疾病常識
簡介
治療常識
- 就診科室：血液科 內科。
- 治療方式：藥物治療 支持性治療。
溫馨提示
避免使用能引起血容量增加，血壓增高，血管擴張及促發出血的藥物。
病因
發病原因
病因不明，呈常染色體顯性遺傳，本病是血管發育異常所致的出血性疾病。
發病機制
攜帶基因而不發病者特別少見，但是有20%患者家族史不明確，可能是因為部分患者皮損太小而被忽視造成，此外，末梢小動脈生理性收縮功能減弱，血管肌肉和彈力組織不能完成自我封閉的止血過程，從而導致本病，還有學者發現血管周圍組織缺損，與血管內皮細胞間的連接破裂而致出血。[2]
其基本病變是小血管壁變薄，病變血管周圍只有一些疏鬆的結締組織，一般缺乏血管壁的彈力纖維及平滑肌成分，血管壁對交感神經和血管壁活性物質的刺激缺乏正常的舒縮功能，在血流的衝擊下病變部位的血管可發生結節狀或瘤樣擴張，嚴重時可造成動靜脈瘤或動靜脈瘺。
診斷方法
症狀
本病最突出的表現是毛細血管擴張及同一部位反覆出血，擴張的毛細血管最易見於皮膚和黏膜，如舌，唇，齶，手掌，面部，鼻黏膜，手背，足底，陰囊等部位，病變外觀為鮮紅色或紫紅色的毛細血管擴張，形態不一，可呈針尖狀，結節狀，也可呈蜘蛛狀或小血管瘤樣，直徑1～3mm，用玻片輕壓病變部位常見到血管搏動，重壓可使之消退，不壓則立即恢復原來的表現。[3]
檢查
本病的實驗室診斷無特異性指標，白細胞和血小板數正常，若反覆多次出血，可導致繼發性小細胞低色素性貧血，出血時間多正常，少數患者可延長；毛細血管脆性試驗可以陽性；甲皺毛細血管鏡檢查，見到毛細血管擴張，排列不齊或扭曲；少數患者可伴有血小板功能異常或凝血因子缺乏。
行纖維內鏡支氣管鏡，膀胱鏡，胃鏡，腸鏡，子宮鏡，腹腔鏡檢查，有助於診斷；肺動靜脈瘺者可作肺血管造影以證實。
診斷鑑別
診斷標準
本病最常見的臨床表現為反覆鼻出血和齒齦出血，兒童期即可出現，隨着年齡增長，鼻出血漸漸減輕，而胃腸道出血，咯血，血尿等內臟出血逐漸增多。[4]
主要根據
出血若為內臟為主，且無皮膚毛細血管擴張症存在，亦無陽性家族史者，診斷較困難。
診斷評析：如果有皮膚，黏膜典型的多發性毛細血管擴張和同一部位反覆出血，診斷本病多不困難，本病呈常染色體顯性遺傳，但大多患者問不到家族史；還有些患者並無皮膚，黏膜病灶而以內臟大出血為首發表現；有些患者50歲以後才首次發病，這些均會給診斷帶來一定難度，並可能由此漏診，對於消化道出血而懷疑本病者應及早行內鏡檢查，並仔細檢查鼻和口腔有無毛細血管擴張灶，以助診斷，對於胃腸道病變應慎用活檢，以免發生嚴重出血，對於內鏡未能探查到病變的胃腸道間斷出血，可行血管造影，CT及B型超聲波檢查對於發現微小病變幫助不大。
鑑別診斷
- 蜘蛛痣： 發生於肝病，妊娠，營養不良，腎上腺皮質功能亢進者，由擴大的小動脈及其分支組成，中心隆起，可見搏動，大小約3～10mm，呈蜘蛛狀有偽足，壓之退色，一般分布於頸，面，胸，腰部，不發生於黏膜。
- 角化性血管瘤： 見於壯年及老年人，多分布於上肢和軀幹部，不發生於黏膜，內臟，可高出皮面，表面有過度角化，色鮮紅，邊界清楚，壓之不退色，觸之質硬，無搏動，病灶無出血傾向，長期觀察，有緩慢長大趨勢。
- 小靜脈擴張： 多見於老年人，常分布於口腔，頰黏膜，大腿內側，擴張的小靜脈呈條狀，扭曲狀，高於皮面和黏膜面，無搏動感，不會自發性出血。
預防
避免一切可促發和加重出血的因素，避免使用能引起血容量增加，血壓增高，血管擴張及促發出血的藥物。
併發症
肺動靜脈瘺咯血繼發性紅細胞增多症貧血
胃腸道出血是臨床上最常見的併發症，行纖維胃鏡可見典型的毛細血管擴張，肺動靜脈瘺者，有反覆咯血，缺氧所致發紺，繼發性紅細胞增多症和杵狀指等，出血可以為自發性出血或輕微損傷後出血不止，反覆多次的出血，可造成繼發性貧血，出現頭暈，眼花，心悸，乏力等表現。
治療方法
治療
- 局部止血： 皮膚，黏膜及可觸及部位的出血可用局部壓迫止血法，最好加用止血劑，如腎上腺素，麻黃鹼，中藥止血粉(三七，白芨)，垂體後葉素等，反覆鼻出血者，可局部填塞止血，也可用燒灼術，電凝術，嚴重者可行中隔整形術，手術視野出血可用吸收性明膠海綿，外用凝血酶，膠原微粒等局部止血。
- 止血藥物： 常用垂體後葉素，內含加壓素，能使血管收縮，對肺血管具有強大收縮作用，使肺循環和門脈壓力降低，對肺及胃腸道出血均有良好止血效果，一般以10U加入葡萄糖溶液中靜脈滴注或推注，酚磺乙胺(止血敏)，卡巴克絡(安絡血)也可使用，療效不定，中藥如側柏葉，土大黃，地榆，血餘炭，阿膠，旱蓮草，金櫻子等有一定療效。
- 性激素： 女性絕經後常有出血加重趨向，可用炔雌醇0.25～1mg/d口服，或與黃體酮類藥物合用，可使鼻出血發生率及嚴重程度減低，男性患者同時服用甲睾酮2.5～5mg/d，以減輕女性化不良反應，腎上腺皮質激素及ACTH對本病無效。
- 對症處理： 出血嚴重者可輸血或血漿，但量不宜多，以免血容量及血壓增加而誘發再次出血，慢性出血者可服用鐵劑治療。
- 外科治療： 對不能控制的出血或動靜脈瘺，可考慮外科手術，手術應慎重，並作好止血準備。
預後
儘管本病缺乏特效療法，具有潛在出血的危險性，但本病患者的預後相對是好的。
護理
注意保持充足的睡眠，避免過度勞累，注意勞逸結合，注意生活的規律性。
飲食應注意多服用清淡富於營養食物，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。
健康飲食
最好吃清淡的食物，多補充蛋白質、維生素營養。
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