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肝豆状核变性系为一种肝豆状（又称 ATP7B）[[基因]]内发生的隐性突变。患者必然是从双亲之一[[遗传]]了突变复制基因。要确诊此症并不容易，而且常常会需要做许多[[血液]]检查，尿液检查及肝脏活体组织切片；或许也需要患者的家人也接受基因检测。
肝豆状核变性的治疗方式以改变[[饮食]]和药物为主，改变饮食有低铜饮食及避免使用铜制炊具 <ref>[https://www.sohu.com/a/304083693_710886 肝豆状核变性的饮食 ]，搜狐，2019-03-27</ref> ，使用药物为螯合物，如曲恩汀、D-青霉胺和锌补充剂。并发症有肝衰竭，[[肝癌]]和肾小管性酸中毒。若患者患有肝衰竭或其他治疗方式都不见效，或许会采用肝脏移植。
约每30,000人中会出现一位肝豆状核变性患者，通常症状显现于5至35岁之间，患者的男女比例一致。早在1854年，Friedrich Theodor von Frerichs就留有肝豆状核变性的记叙，因山穆·威尔森研究贡献卓越，此症的别名就以他之名广为流传。
==症状==
其常见症状可以分为肝脏与[[中枢神经系统]]两方面 <ref>[https://www.sohu.com/a/301193173_120019943 领募：肝豆状核变性有哪些典型症状? ]，搜狐，2019-03-14</ref> ，可能只会有一种症状但也有患者两样症状同时出现。
===肝脏方面===