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目前約有超過1000種不同的 FBN1 基因突變被發現，然而，至今尚無法完全得知突變位置與臨床症狀之相關性。最新的診斷標準是由 B. Loeys 等人於2010年依據 1996 年的 Ghent criteria 重新修訂，新的標準提高了心臟、眼睛與基因突變的比重，降低肌肉骨骼系統表徵的比重，以增加診斷的特異性。
{| class="wikitable" style="float:rightmiddle; margin: -10px 0px 10px 20px; text-align:left"|<center>'''馬凡氏症候群'''<br><img src="httphttps://1cc.bptvbs.blogspotcom.comtw/img/-i__bFTND32Aprogram/TbIvdkAaJsIupload/AAAAAAAAC-g2020/Gcy5QDRMXuk09/s40025/ch%25E9%25A6%25AC%25E5%2587%25A1%25E6%25B0%258F1100042120200925113518-89116d78.jpg" width="300"></center><small>[httphttps://gzdrughealth.blogspottvbs.com.tw/2011/04review/marfan-syndrome.html 325380 圖片來自 藥您 健 康康2.0]</small>
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