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馬凡氏症（Marfan syndrome）是一種全身性結締組織病變的疾病，主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白（fibrillin—1，FBN1）基因發生突變所致，為體染色體顯性遺傳，發生率約為5千至1萬分之1，其中約有1／4病患是屬於自發性突變，沒有家族史。<ref>[https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/109 馬凡氏症候群]，財團法人罕見疾病基金會</ref>
(1) 眼睛：水晶體脫位、高度近視；
(2) 心血管：主動脈擴大或剝離、明顯的 [[ 二尖瓣脫垂 ]] 與逆流；
(3) 骨骼：胸廓異常（雞胸或漏斗胸）、明顯的脊椎側彎；
==藥物治療==
目前最常被使用的藥物有(1)乙型阻斷劑（β—adrenergic receptor blocker），(2)血管張力素受體阻斷劑（angiotensin receptor blocker）。藉由降低心跳速率與血管重塑來減輕主動脈管壁所承受之壓力，進而延緩 [[ 主動脈瘤 ]] 的形成及主動脈剝離的發生。
==生活型態之調整==
馬凡氏症候群患者應避免有碰撞、跳躍、競賽型以及肌肉等長性收縮（如： [[ 舉重 ]] 、 [[ 啞鈴 ]] 、單槓）等體育活動，因為這些運動會增加主動脈擴大以及破裂之危險性。然而，在容許的情況下，病患還是應該被鼓勵持續輕〜中度有氧活動；這些活動長期下來可增進骨骼、心血管以及身心方面的健康，有助於提昇生活品質與延長壽命。<ref>[https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/109 馬凡氏症候群]，財團法人罕見疾病基金會</ref>
3.心血管問題：主要使用乙型阻斷劑或血管張力素受體阻斷劑的藥物，減低主動脈所承受之壓力，以此延緩主動脈的病變速度。若對此兩藥物耐受性不佳，則可能改用鈣離子阻斷劑或血管張力素轉換輔酶抑制劑。若主動脈生長過快，每年長超過1公分，或直徑已達5公分，則建議接受預防性的
4.主動脈手術，避免日後出現 [[ 主動脈瘤 ]] 或主動脈剝離。
5.在生活方面，馬凡氏症患者需減少如舉重、啞鈴等劇烈運動，以減少主動脈剝離的機率，平日仍應從事快走、慢跑或游泳等中度有氧活動，以維持骨骼與心血管的健康。<ref>[https://helloyishi.com.tw/heart-health/heart-disease/marfans-disease/ 馬凡氏症候群]，Hello 醫師</ref>
馬凡氏症對身體各器官都有分別的影響，以下說明：
1.心血管系統：心臟方面主要有二尖瓣或 [[ 三尖瓣脫垂 ]] 與逆流，嚴重新生兒病患則可能有鬱血性心臟衰竭、肺高壓；血管方面則會使主動脈根部擴大，形成腫瘤，導致主動脈剝離、破裂或心包膜填塞。 （延伸閱讀：主動脈剝離不可輕忽！）
2.眼睛：可能造成眼睛的水晶體脫位（Ectopia lentis），或屈光異常，如深度近視、散光、視網膜剝離、 [[ 青光眼 ]] 、早發性 [[ 白內障 ]] 等。
3.肌肉骨骼：肋骨會過度生長造成胸廓變形，形成雞胸、漏斗胸。嚴重者則會壓迫胸腔，影響心肺功能。患者也常有脊椎側彎、髖關節突出、扁平足，或下頷顏面骨發育不全，造成睡眠障礙。
4.皮膚：肌膚容易鬆弛，關節處也有生長過快的皮紋。新生兒、青少年則易有復發性腹股溝疝氣。
5.肺部：末端肺泡擴大，形成大型肺泡，並有約4~15%病患會合併 [[ 自發性氣胸 ]] ，造成呼吸困難。<ref>[https://helloyishi.com.tw/heart-health/heart-disease/marfans-disease/ 馬凡氏症候群]，Hello 醫師</ref>