273,918
次編輯
變更
無編輯摘要
'''马凡氏综合征'''（英语：Marfan syndrome，简称为 MFS），是一种[[遗传病|遗传性疾病]]的结缔组织疾病，患者通常身材高瘦，手脚、手指和脚趾修长，有蜘蛛样指。他们往往也会有关节过动和脊椎侧弯。最严重的并发症会进犯[[心脏]]和[[主动脉]]，罹患二尖瓣脱垂和大动脉瘤的风险较高，其他常见的进犯部位还有肺部、眼部、骨骼和脑硬膜。
此症为显性疾患，肇因于第15对染色体上的纤维蛋白 FBN1发生变异 <ref>[https://www.sohu.com/a/210396083_99934190 马凡综合征 -“天才病”（巨人杀手？） ]，搜狐，2017-12-14 </ref> ，其为制造小纤维蛋白的[[基因]]，导致[[结缔组织]]不正常。父母遗传给儿女的几率约达七成五，剩下的两成五则为变异。诊断需基于根特诊断标准。
马凡氏综合征无法治愈，但只要接受适当的治疗，许多患者的[[寿命]]与一般平均寿命无异。控管此症通常会使用β受体阻滞剂，像是普萘洛尔或阿替洛尔等药物；如果患者无法耐受，则会改用钙离子通道阻滞剂或血管张力素I型转化酶抑制剂。建议患者避免剧烈运动，如果必要，患者可能需接受[[手术]]修复主动脉或置换瓣膜。
==流行病学状况==
马凡氏综合征发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在[[美国]]大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的机率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有[[家族]]史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的 <ref>[https://www.sohu.com/a/411461994_100133959?_f=index_pagefocus_5&_trans_=000014_bdss_dkhkzj 马凡综合征，你了解吗？ ]，搜狐，2020-08-04 </ref> ——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合征也是一个显性负突变（dominant negative mutation）和单倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。
==社会及文化==