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《醫學遺傳學》，出版社： 科學出版社，ISBN：9787030733849。
讀書，可以與時俱進，開闊自己，提高自己，充實自己，完善自己，是全球文化[1]科技知識擴容和更新的需要，是知識[2]經濟和社會發展的要求。
內容簡介
《醫學遺傳學》第三版在保持前兩版的知識體系的基礎上，根據許多師生在教材使用過程中提出的意見和建議，對20個章節的內容和編排體系均做了不同程度的修改和調整，加強了基礎研究進展與臨床應用的聯繫和結合，力求反映醫學遺傳學近年來研究的新進展、新成果，以適應目前醫學遺傳學教學的需要
目錄
緒論 001
- 節 醫學遺傳學的研究內容 001
第二節 醫學遺傳學的發展簡史 002
第三節 醫學遺傳學在現代醫學中的地位 004
第四節 遺傳病概述 005
第五節 醫學遺傳學的任務和展望 008
- 章 人類基因與基因組 011
- 節 人類基因組的組成 011
第二節 人類基因的結構與功能 013
第三節 人類基因組DNA多態性 017
第四節 人類基因組計劃 019
第二章 基因突變 023
- 節 基因突變的類型 023
第二節 基因突變的誘發因素與作用機制 026
第三節 基因突變的特性與生物學效應 029
第四節 DNA損傷的修復 031
第三章 人類染色體 034
- 節 染色質 034
第二節 染色體 036
第三節 人類染色體核型 041
第四章 染色體畸變與染色體病 046
- 節 染色體畸變 046
第二節 染色體病 053
第三節 染色體異常攜帶者 060
第五章 單基因遺傳病 063
- 節 系譜與系譜分析 063
第二節 單基因遺傳病的遺傳方式 064
第三節 影響單基因遺傳病分析的因素 070
第四節 OMIM使用簡介 074
第六章 多基因遺傳病 077
- 節 多基因遺傳的特點 077
第二節 多基因遺傳病的特徵 078
第三節 多基因遺傳病易感基因的研究 087
第七章 人類疾病相關基因的鑑定與功能研究 091
- 節 人類疾病相關基因的鑑定 091
第二節 人類疾病相關基因的鑑定策略與方法 092
第三節 人類疾病相關基因的功能研究 098
第八章 線粒體遺傳病 101
- 節 線粒體DNA的結構與遺傳特徵 101
第二節 mtDNA突變類型 104
第三節 線粒體遺傳病 106
第四節 核DNA異常引起的線粒體病 111
第九章 分子病與先天性代謝缺陷病 113
- 節 分子病 113
第二節 先天性代謝缺陷病 119
第十章 群體遺傳學 124
- 節 群體中的遺傳平衡 124
第二節 影響群體遺傳平衡的因素 127
第三節 遺傳負荷 134
第四節 群體中的遺傳多態性 136
第十一章 表觀遺傳學 138
- 節 表觀遺傳學的概念與表觀遺傳特點 138
第二節 表觀遺傳修飾的機制 138
第三節 表觀遺傳現象 145
第四節 表觀遺傳與疾病 147
第十二章 腫瘤遺傳學 151
- 節 腫瘤的遺傳現象 151
第二節 腫瘤的遺傳易感性 154
第三節 染色體異常與腫瘤 155
第四節 基因突變與腫瘤 157
第五節 腫瘤發生的遺傳學理論 161
第六節 腫瘤遺傳學研究的醫學應用 163
第十三章 免疫遺傳學 166
- 節 血型系統的遺傳學基礎 166
第二節 主要組織相容性複合體系統 170
第三節 免疫球蛋白多樣性的遺傳基礎 174
第四節 原發性免疫缺陷病 178
第十四章 藥物遺傳學 183
- 節 藥物反應的遺傳基礎 183
第二節 環境因子反應的遺傳基礎 192
第三節 藥物基因組學 194
第十五章 人類行為遺傳學 197
- 節 人類行為的遺傳控制 197
第二節 人類行為遺傳學的主要研究方法 199
第三節 人類一些行為的遺傳 203
第十六章 出生缺陷 209
- 節 出生缺陷的概念與類型 209
第二節 出生缺陷的發生機制 212
第三節 出生缺陷的監測與發生現狀 217
第四節 出生缺陷的預防 219
第十七章 遺傳病診斷 222
- 節 遺傳病的臨床診斷 222
第二節 臨床遺傳學檢測 226
第三節 遺傳病診斷的現狀與展望 230
第十八章 遺傳病治療 232
- 節 手術治療 232
第二節 藥物治療 233
第三節 飲食治療 234
第四節 基因治療 234
第十九章 遺傳病預防 244
- 節 遺傳病的普查 244
第二節 遺傳諮詢 244
第三節 遺傳學篩查 252
第四節 產前診斷 256
第五節 植入前遺傳學檢測 258
主要參考文獻 261
索引 262