先天性卵巢發育不全綜合徵
先天性卵巢發育不全綜合徵 先天性卵巢發育不全，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率遠比上一型低，約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患者外貌女性，身體較矮，第二特徵發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。
目錄
基本內容
先天性卵巢發育不全，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率遠比上一型低，約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患者外貌女性，身體較矮，第二特徵發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。
疾病描述
本病由Turner於1938年報道，故稱為Turner綜合徵。1959年Ford等證實該病因性染色體X呈單體性所致。患者的性腺發育障礙，卵巢被條索狀纖維組織所取代。Turner綜合徵的表型是女性在活產女嬰中約占0.4‰，其發生率低是因為X單體的胚胎不易存活，約99%的病例發生流產。該病也是人類唯一能生存的單體綜合徵。
疾病概述
症狀體徵
1、身材矮小為本病最恆定的特徵。
2、智力低下。
3、本病患者通常顯幼稚、溫順，容易相處。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不發育，子宮及輸卵管小，卵巢呈條索狀，卵母細胞和囊狀卵泡常缺如，原發性閉經、不育，陰毛稀少、陰道粘膜薄，無分泌物。
疾病病因
1959年Ford等證實該病因性染色體X呈單體性所致。Turner綜合徵的表型是女性在活產女嬰中約占0.4‰，其發生率低是因為X單體的胚胎不易存活，約99%的病例發生流產。該病也是人類唯一能生存的單體綜合徵。單一的X染色體多數來自母親，因此失去的X染色體可能由於父親的精母細胞性染色體不分離所造成。在某些條件下，細胞中的染色體組可以發生數量或結構上的改變，這一類變化稱為染色體畸變Morgan曾用染色體突變一詞也有人認為這兩個術語專指染色體結構變化為了避免混淆Ford主張將染色體數量和結構的變化統稱為染色體異常。採用染色體畸變(或突變)是從廣義理解即指染色體異常。[1]
現已知道多種因素可造成染色體畸變，也可以說大多數致突變的因素都可以引起染色體畸變目前對於這些原因還只是一般的了解有待進一步的研究。
1.物理因素第二次世界大戰後，隨着「原子時代」的到來，在人類的活動中越來越多的運用原子能，在科學研究醫學和工農業發展中原子能已成為不可缺少的手段，核武器的研製與試驗以及人類向宇宙空間的探索等使電離輻射成為影響全人類和整個有機界的重要因素。
人類所處的輻射環境包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括醫療照射和職業照射等。
電離輻射因導致染色體不分離而引人注目有實驗證明將受照射小鼠處於MⅡ中期的卵細胞和未受照射的同期卵細胞比較，發現不分離在受照射組中明顯增高，這一現象在年齡較大的小鼠中尤為明顯。人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內生長發現實驗組的三體型頻率較對照射組高。並且引起雙着絲粒染色體易位缺失等染色體畸變。也有報道，受電離輻射的母親，生育唐氏綜合徵病孩的風險明顯增高。
2.化學因素人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體。此外許多化學藥物、毒物抗代謝藥物均可引 病毒引起染色體損傷的流行學證據表明，在患有傳染性單核細胞增多症流行性腮腺炎風疹水痘慢性活動肝炎，以及其他不能作出特定診斷的病人通常都涉及病毒的感染。在這些個體的淋巴細胞培養物中，往往可見到不同類型的染色體畸變。為抵抗黃熱病而接種活的減弱病毒的個體在其淋巴細胞培養中也呈現明顯的染色體預傷。
3.生物因素當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂粉碎化和互換等。以轉化病毒感染可使二倍體細胞轉變成非二倍體；與此同時還出現了另一特殊現象：培養中的細胞群體，原來的生命期是有限的，而一旦被轉化就能無限期地培養下去支原體可引起染色體的變化因而當把培養細胞用於細胞遺傳學診斷時應當警惕支原體的感染。
病毒引起染色體損傷的流行學證據表明，在患有傳染性單核細胞增多症流行性腮腺炎風疹水痘慢性活動肝炎，以及其他不能作出特定診斷的病人通常都涉及病毒的感染。在這些個體的淋巴細胞培養物中，往往可見到不同類型的染色體畸變。為抵抗黃熱病而接種活的減弱病毒的個體在其淋巴細胞培養中也呈現明顯的染色體預傷。
4.母齡效應胎兒在6～7個月齡時所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞並從第一次減數分裂前期進入核網期此時染色體再次鬆散舒展宛如間期胞核一直維持到青春期排卵之前這種狀態可能與合成卵黃有關到青春期時由於促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激卵母細胞每月僅一個完成第一極體次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管在管內進行第二次減數分裂，達到分裂中期。此時如果受精卵子便將完成第二次減數分裂成為成熟卵子，與精子結合形成合子，從此開始新個體發育直至分娩從上述過程可知，女性誕生時便已擁有全部卵子從青春期起只能從已有的卵子中每月排出一個一生共排出幾百個卵子。這也提示，婦女年齡越大，排出的卵子年齡也越大隨着母齡的增長，在母體內外許多因素影響下卵子也可能發生了許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期的行動促成了染色體間的不分離。
5.遺傳因素染色體異常可表現有家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。人類可能有傾向不分離的基因存在其他生物也有類似的基因據報道，同一家系中同時有相同的或不同種類的非整倍體患者存在此外染色體異常的父母以不同方式傳給下一代，最明顯的例子是一些平衡易位的攜帶者，可引起染色體異常或正常的後代出現其中又以涉及到D、G組染色體比較常見，因為它們是近端着絲粒染色體在有絲分裂過程中形成隨體聯合，這可能是造成染色體不分離的原因之一。[2]
6.自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。