医学遗传学国家重点实验室

医学遗传学国家重点实验室是一个国家重点实验室，科技部是实验室的宏观管理部门，教育部是实验室的行政主管部门，中南大学是实验室的依托单位。夏昆教授为实验室现任主任，张学敏教授为学术委员会主任。

依照中国科技部发布的2016年生物和医学领域国家重点实验室评估结果，医学遗传学国家重点实验室未通过评估，不再列入国家重点实验室序列^[1]。

研究领域

1991年经学术委员会提出、国家计委批准，2004年经学术委员会修改的实验室研究方向为：开展医学遗传学的应用研究及其基础研究。采用现代细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学、细胞生物学和生物信息学技术相结合的手段，研究某些致畸、致愚、致残、致癌疾病的遗传基础及其发病机制，达到诊断、预防和治疗某些发病率高的遗传病及某些肿瘤的目的，为提高人口健康素质和生存质量服务。

项目成果

实验室建设以来取得了一系列研究成果和突出进展。在遗传病的家系收集、致病基因定位和克隆、基因功能研究以及基因治疗研究等方面，至今已收集遗传病家系720个，建立相应细胞株453个，保存DNA样品3327个，并建立了相应的数据库管理系统。同时，在方法学上勇于创新，在国际上第2家建立了“显微切割、PCR、探针池、微克隆技术”克隆疾病基因、并首创了“基因家族—候选疾病基因克隆”方法。利用这些遗传病家系资源和新的基因克隆方法，1998年克隆了神经性高频性耳聋疾病基因，在国际权威杂志 Nature Genetics发表了论文，实现了在我国本土上克隆遗传病疾病基因零的突破；1999年以来又定位了了2个遗传性汗孔角化症和1个神经性耳聋的疾病基因位点；同时还在国际上抢先克隆了M6ba等17个与遗传病相关的基因。上述成果先后获国家自然科学奖二等奖1次，国家科学技术进步二等奖^[2]2次，卫生部科技进步一等奖2次、二等奖1次，国家教育委员会科技成果二等奖、何梁何利基金科技进步奖、全国优秀博士学位论文、湖南光召科技奖、湖南省科学技术进步二等奖和广东省科学技术进步奖三等奖各1次。在基因功能研究方面，首次发现神经性耳聋致病基因的相互作用蛋白P11可能参与的组装和运输，另外还克隆了一个与细胞内蛋白质转运或神经分泌有关的新基因，为阐明相关疾病的发病机理奠定了良好的基础。在基因治疗研究方面，夏家辉院士利用他在1981年发现的一种额外双随体小染色体的特异性片段构建了一种能定点整合、安全、有效、遗传稳定、无免疫原性的基因治疗载体---人源基因载体，取得了基因治疗研究原创性的成果。

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