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生物信息學（英語：bioinformatics）利用應用數學、信息學、統計學和計算機科學的方法研究生物學的問題。生物信息學的研究材料和結果就是各種各樣的生物學數據，其研究工具是計算機，研究方法包括對生物學數據的搜索（收集和篩選）、處理（編輯、整理、管理和顯示）及利用（計算、模擬）。目前主要的研究方向有：序列比對、序列組裝、基因識別、基因重組、蛋白質結構預測、基因表達、蛋白質反應的預測，以及創建進化模型。

生物學技術往往生成大量的嘈雜數據。與數據挖掘類似，生物信息學利用數學工具從大量數據中提取有用的生物學信息。生物信息學所要處理的典型問題包括：重新組裝在霰彈槍定序法測序過程中被打散的DNA序列，從蛋白質的氨基酸序列預測蛋白質結構，利用mRNA微陣列或質譜儀的數據檢驗基因調控的假說。

某些人將計算生物學作為生物信息學的同義詞處理；但是另外一些人認為計算生物學和生物信息學應當被當作不同的條目處理，因為生物信息學更側重於生物學領域中計算方法的使用和發展，而計算生物學強調應用信息學技術對生物學領域中的假說進行檢驗，並嘗試發展新的理論。

定義

生物信息學可以定義為對分子生物學中兩類信息流的研究：

第一類信息流源於分子生物學的中心法則：DNA序列被轉錄為mRNA序列，後者被翻譯為蛋白質序列。蛋白質序列繼而摺疊為具功能的三維結構。按照達爾文演化理論，這些功能被生物體的環境所選擇，從而驅動群體中DNA序列的進化。因此，第一類的生物信息學應用關注於中心法則中任一階段的信息傳遞，包括DNA序列中基因的組織與控制、確定DNA中的轉錄單位、從序列預測蛋白質結構以及分子功能分析。

第二類信息流是基於科學方法：提出關於生物學活動的假設，設計實驗以驗證這些假設，評估結果與假設的兼容性，然後根據實驗數據對原假設作擴展或修正。第二類的生物信息學應用關注於這一流程中的信息傳遞，包括產生假設、設計實驗、通過數據庫將實驗結果組織起來、檢驗數據與模型的兼容性以及修正假設的各個系統。　

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