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中國抗癲癇協會創新與轉化專業委員會近日，中國抗癲癇協會創新與轉化專業委員會成立大會暨學術年會在歷史文化名城常州市召開，國家衛生健康委科教司處長劉占強出席本次會議。

吉大一院鄔巍教授，神經內科林衛紅教授當選為本屆創新與轉化專業委員會委員。

吉大一院綜合癲癇中心經過十餘年的發展與積累，在癲癇學科發展、專業人員隊伍建設、新技術新療法的創新和應用以及在國內的影響力，都達到了一定的高度，此次創新與轉化專業委員會的成立，也代表着中國抗癲癇事業緊跟時代的步伐達到了一個全新的階段。

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「第四屆癲癇精準醫療論壇」圓滿召開

在黨和國家的堅強領導下，我國的疫情防控工作科學高效有序。隨着疫情防控形勢持續向好，生產生活秩序加快恢復，中國抗癲癇協會的學術交流工作也逐漸回到正軌。本次會議的順利召開，體現中國抗癲癇協會一貫的風格——規範、嚴謹，活躍、創新。在政策的範圍之內、在防疫措施到位的前提下，靈活把握、精準定位,把防疫和抗癇工作都做好。

7月18-19日，「第四屆CAAE癲癇精準醫學論壇」在廈門圓滿舉行。本次會議是後疫情時代中國抗癲癇協會的第一個線下學術會議，線下300多位專家和年輕學者出席了現場會議，線上有1萬2千人次觀看了直播。現場精彩的演講與討論通過在線直播，受眾更廣，影響力更大，充分反映出癲癇精準醫學的重要性。

CAAE精準醫學專委會秘書長劉曉蓉教授主持了開幕式，洪震會長在開幕式上致辭，充分肯定了這次會議成功舉辦的重要意義；創會會長李世綽教授從大洋彼岸連線現場，對專委會的未來提出了期望和發展建議。廖衛平教授的工作報告，對一年來專委會在癲癇精準診療、藥物不良反應監測和預防、癲癇基因檢測和判讀專業人才的培養等各方面進行了全面總結和展望。專委會始終如一、持續搭建全國性的學術交流、合作研究、數據共享平台，以期全面提升我國癲癇領域的臨床及科研水平。

本次論壇聚焦「癲癇新致病基因的發現策略」、「藥物的精準管理」、「新癲癇基因研究進展」及「癲癇及其致病基因」，緊扣前沿學科發展趨勢，邀請相關權威專家及從事癲癇專業的臨床和科研人員進行深入研討。

癲癇遺傳性病因學診斷的進展，不僅為癲癇遺傳學發病機制及相關基因功能研究帶來新的機遇，同時為指導癲癇藥物治療的選擇和疾病預後判斷提供依據。論壇首先圍繞癲癇新基因的發現策略展開探討：廣州醫科大學附屬第二醫院廖衛平教授作了「癲癇新基因的發現：最後的處女地」專題報告，武漢兒童醫院何學蓮教授通過臨床案例的思考分享了「癲癇新致病基因的鑑定」，北京大學第一醫院張月華教授作了「嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作致病基因研究進展」的演講。

癲癇遺傳學的發展對指導臨床個體化選擇用藥及預防藥物不良反應有重要意義。深圳市兒童醫院廖建湘教授作了「丙戊酸鈉不良反應及其相關遺傳學」報告，表明尋找藥物不良反應的遺傳標誌，對避免發生相關不良反應的重要性。同時，中山大學附屬第七醫院張影教授對擴散性內在橋腦膠質瘤從基因點突變到蛋白質功能變化的致病機理作了專題講座。

圍繞新癲癇基因的研究進展，北京大學第一醫院姜玉武教授分享了「癲癇致病基因研究新進展」，福建醫科大學附屬協和醫院陳燕惠教授作了「Dravet綜合徵遺傳學研究與治療選擇—臨床實操」的報告，中南大學湘雅醫院龍泓羽教授分享了「CDK19基因的發現和國際合作」。圍繞癲癇及其致病基因的主題，天津市兒童醫院張玉琴教授對「嘧啶代謝障礙與癲癇」進行了闡述，哈爾濱醫科大學附屬第二醫院朱雨嵐教授作了「家族性顳葉癲癇相關基因」的演講，溫州醫科大學附屬第一醫院徐惠琴教授對「NEXMIF基因與全面性癲癇」作了詳細報道。

優秀論文交流會在分論壇中舉行，共有近20位青年學者充分展示了各自的風采和其在癲癇精準醫療及不良反應監測領域的學術研究成果。

福爾摩斯病例連環案專場精彩紛呈，專委會主委廖衛平教授、副主委王藝教授、廣州醫科大學附屬第二醫院劉曉蓉教授以及天津市兒童醫院吳波教授對各病例從臨床到遺傳學機制研究進行深入剖析。在各個學術專場中，分別由王藝、廖衛平、魯叢霞教授分別作「金典50年，歷久彌新——從SANAD系列研究看傳統抗癲癇藥物的地位」及「AMPA機制在抗癲癇治療中的價值、新型抗癲癇藥的應用」專題演講；由劉曉蓉教授與陳燕惠教授作「拉考沙胺國際新進展」與「優化抗癲癇藥物聯合治療（兒童）」的學術報告；由廖衛平和肖波教授作「貝安臻和基因檢測」的演講，由廣州醫科大學附屬第二醫院的黎冰梅教授作「癲癇的藥物聯合策略」的演講。

在癲癇學科快速發展的今天，基因診斷已經成為尋找癲癇病因和指導精準治療的必不可少的手段之一。目前基因診斷技術已經在各級機構的臨床診療中廣泛應用，很多基層醫院也在開展此項工作，但是存在大量的檢測不規範、對檢測結果不會判讀或者判讀不規範的現象。如果醫生在工作中僅僅靠基因公司的檢測報告，而自己不會判讀，在未來的工作中可能將落伍。我們的醫生已經意識到了這個問題，都在找機會儘快補足這個短板。

為滿足醫生們日益高漲的基因判讀需求，培養我國癲癇基因檢測與判讀領域的優秀人才，專委會今年繼續在論壇前一天舉辦第二期「癲癇全外顯子測序結果分析培訓班」，來自全國各省市100餘位神經內科、神經外科、兒科等相關專業的專家、同道參加了培訓。課程涵蓋基因及其變異與癲癇、全外顯子測序結果的結構及格式、ACMG評分及臨床一致性評估，課程中還有報告解讀及實例分析。學員們對課程安排及授課教師給予了充分肯定，了解了癲癇相關致病基因的檢測方法及全外顯子測序的基本數據，並學習了解讀相關結果的知識和技能。

行業的規範化建設任重而道遠，中國抗癲癇協會精準醫學專委會在其中將承擔起重要的使命，逐步制定適合我國的規範和標準，探討開展專業人員的能力水平評價，促進行業的規範化發展。在這創新與發展的大變革時代，專委會未來也將充分利用網絡平台和遠程教育等手段，建立相關平台，指導和幫扶基層醫院規範化工作的開展。