先天性卵巢发育不全综合征查看源代码讨论查看历史
先天性卵巢发育不全综合征 先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。
基本内容
先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。
疾病描述
本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
疾病概述
疾病名称：先天性卵巢发育不全综合征
疾病分类：儿科
疾病别名：Turner综合征
症状体征
1、身材矮小为本病最恒定的特征。
2、智力低下。
3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。
5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。
疾病病因
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变Morgan曾用染色体突变一词也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。[1]
现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变目前对于这些原因还只是一般的了解有待进一步的研究。
1.物理因素第二次世界大战后，随着“原子时代”的到来，在人类的活动中越来越多的运用原子能，在科学研究医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段，核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。
人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括医疗照射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目有实验证明将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长发现实验组的三体型频率较对照射组高。并且引起双着丝粒染色体易位缺失等染色体畸变。也有报道，受电离辐射的母亲，生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。
2.化学因素人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。此外许多化学药物、毒物抗代谢药物均可引 病毒引起染色体损伤的流行学证据表明，在患有传染性单核细胞增多症流行性腮腺炎风疹水痘慢性活动肝炎，以及其他不能作出特定诊断的病人通常都涉及病毒的感染。在这些个体的淋巴细胞培养物中，往往可见到不同类型的染色体畸变。为抵抗黄热病而接种活的减弱病毒的个体在其淋巴细胞培养中也呈现明显的染色体预伤。
3.生物因素当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂粉碎化和互换等。以转化病毒感染可使二倍体细胞转变成非二倍体；与此同时还出现了另一特殊现象：培养中的细胞群体，原来的生命期是有限的，而一旦被转化就能无限期地培养下去支原体可引起染色体的变化因而当把培养细胞用于细胞遗传学诊断时应当警惕支原体的感染。
病毒引起染色体损伤的流行学证据表明，在患有传染性单核细胞增多症流行性腮腺炎风疹水痘慢性活动肝炎，以及其他不能作出特定诊断的病人通常都涉及病毒的感染。在这些个体的淋巴细胞培养物中，往往可见到不同类型的染色体畸变。为抵抗黄热病而接种活的减弱病毒的个体在其淋巴细胞培养中也呈现明显的染色体预伤。
4.母龄效应胎儿在6～7个月龄时所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞并从第一次减数分裂前期进入核网期此时染色体再次松散舒展宛如间期胞核一直维持到青春期排卵之前这种状态可能与合成卵黄有关到青春期时由于促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激卵母细胞每月仅一个完成第一极体次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管在管内进行第二次减数分裂，达到分裂中期。此时如果受精卵子便将完成第二次减数分裂成为成熟卵子，与精子结合形成合子，从此开始新个体发育直至分娩从上述过程可知，女性诞生时便已拥有全部卵子从青春期起只能从已有的卵子中每月排出一个一生共排出几百个卵子。这也提示，妇女年龄越大，排出的卵子年龄也越大随着母龄的增长，在母体内外许多因素影响下卵子也可能发生了许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动促成了染色体间的不分离。
5.遗传因素染色体异常可表现有家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。人类可能有倾向不分离的基因存在其他生物也有类似的基因据报道，同一家系中同时有相同的或不同种类的非整倍体患者存在此外染色体异常的父母以不同方式传给下一代，最明显的例子是一些平衡易位的携带者，可引起染色体异常或正常的后代出现其中又以涉及到D、G组染色体比较常见，因为它们是近端着丝粒染色体在有丝分裂过程中形成随体联合，这可能是造成染色体不分离的原因之一。[2]
6.自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。