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小脑萎缩症。原图链接

小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）又称脊髓小脑失调症或脊髓小脑性共济失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），它是一种进行性、退行性遗传疾病。患者虽然保留了全部的心智能力，但逐渐失去了对身体的控制。由于涉及不同基因，目前尚无任何根治方法与解方，并且通常是致命的，死亡率不低。

概述

小脑萎缩症，是一种小脑出现问题，因而影响到病人运动能力和平衡的疾病，且无法被治愈。此症通常与家族遗传有关，只要在父母或其家族有一人是此疾病的患者，其后代子女都会有一半的机率得到此病，发病后，病人走路的动作摇摇晃晃，好像企鹅一般，因此称为“企鹅家族”，其他症状如容易跌倒，脚张开才能维持稳定；脸部肌肉也无法协调，说话口齿不清且缓慢、吞咽困难；连眼球转动也出现异常，会不自主上下左右颤动，不能定住不动等。目前仍无有效药物可以治愈脊髓小脑萎缩症，仅能透过复健舒缓症状并减轻恶化。

体征和症状

小脑萎缩症通常与手、言语和眼球运动的协调性差有关。医界曾发表了一篇关于小脑萎缩症亚型不同临床特征的综述，描述了非小脑特征的频率，如帕金森氏症、舞蹈症、锥体症、认知障碍、周围神经病变、癫痫发作等。小脑萎缩即会失去肌肉的精细协调，导致动作不稳和笨拙。一般来说，治疗的目的是缓解症状，而不是疾病本身。

10大症状

小脑萎缩症的发病症状除了会感到头晕，还包括走路平衡感异常、步态摇晃、容易摔伤跌倒、走路不稳、动作迟缓，口齿不清、进食易呛到、吞咽困难，写字不顺畅，愈写愈小字等10大症状，更严重还会出现眼球震颤及复视。发病年龄通常都在40岁之后，而上述病例并无家族遗传病史，许多医学研究文献认为，小脑萎缩症恐与病毒感染、特定免疫基因缺陷及DNA修复异常有关。

西医目前针对小脑萎缩症的治疗无药可医，只能采取神经促进剂、维生素B12或阿斯匹灵等活化神经及血循药物进行保守治疗，无法延缓小脑萎缩症进展。多数小脑萎缩症病程缓慢，可能发病20年，慢慢退化；也有少数患者1、2年内病情快速恶化。中医理论认为小脑萎缩症患者多偏向脾肾两虚为主，容易出现眩晕、肠胃不适、容易胀气或失眠，这3项症状往往是加重病情的因素，若同时存在会更加棘手，必须长期治疗才可能收效。

致病

小脑萎缩症是一类由隐性或显性基因所引起的遗传性疾病，具有多种类型，每种类型都可以被视为一种神经系统疾病。大部份的父母初期都无法察觉，直到孩子开始表现出特有病征才意识到他们携带的基因有异。影响极广任何年龄都可能罹患，美国估计有 150,000 人在被诊断为脊髓小脑性共济失调症患者。尽管并非所有类型都会导致同样严重的残疾，但目前尚无治愈方法，属不可逆的疾病。

染色体隐性遗传疾病

目前对分子遗传学的理解之前使用的常染色体显性小脑共济失调 (ADCA) 的同义词是 Marie 共济失调、遗传性橄榄脑桥小脑萎缩、小脑橄榄萎缩或更通用的术语“脊髓小脑变性”。有五种典型的以共济失调为突出特征的常染色体隐性遗传疾病：1.弗里德赖希共济失调、2.共济失调毛细血管扩张症、3.维生素E缺乏症共济失调、4.动眼神经失用症（AOA）共济失调、5.痉挛性共济失调。疾病细分：1.Friedreich 共济失调、2.脊髓小脑共济失调、3.共济失调毛细血管扩张症、4.血管舒缩性共济失调、5.前庭小脑共济失调、6.橄榄脑桥小脑萎缩。

症状缓解

许多患有遗传性或特发性共济失调的患者除了共济失调外还有其他症状。药物或其他疗法可能适用于其中一些症状，其中可能包括震颤、僵硬、抑郁、痉挛和睡眠障碍等。初始症状的发作和疾病持续时间都是可变的。 如果疾病是由多聚谷氨酰胺 三核苷酸重复CAG 扩增引起的，则更长的扩增可能导致更早发病和更激进的临床症状进展。通常，患有这种疾病的人最终将无法执行日常任务（ADL）。但是，康复治疗师可以帮助患者最大限度地发挥自我保健能力，并在一定程度上延缓病情恶化。研究人员正在探索多种治疗途径，包括 RNAi 和干细胞的使用以及其他几种途径。

药物施用

2017 年 1 月 18 日，BioBlast Pharma 宣布完成其药物海藻糖治疗 SCA3 的 2a 期临床试验。BioBlast 已获得 FDA 快速通道状态和孤儿药状态以进行治疗。BioBlast 在他们的研究中提供的信息表明，他们希望这种治疗可以在其他与 PolyA 和 PolyQ 疾病具有相似病理学的 SCA 治疗中证明是有效的。

此外，20 多年来，Beverly Davidson 贝弗利·戴维森博士一直在研究一种使用 RNAi 技术寻找潜在治愈方法的方法。她的研究始于 1990 年代中期，大约十年后发展到使用小鼠模型，最近转向非人类灵长类动物的研究。她最近的研究结果“支持这种基因疗法的临床应用”。最后，2011 年发现的另一种基因转移技术也被 Boudreau 等人证明具有巨大的前景，并为未来的潜在治愈提供了另一种途径。

口服药

N-乙酰亮氨酸

N-乙酰亮氨酸（N-Acetyl-L-Leucine）是一种口服给药的修饰氨基酸，IntraBio Inc（英国牛津）正在开发用于治疗多种罕见和常见神经系统疾病的新型治疗方法。

欧美称为孤儿药

N-乙酰亮氨酸在美国和欧盟也被授予孤儿药称号，用于治疗相关的遗传性小脑共济失调共济失调毛细血管扩张症美国食品和药物管理局(FDA) 和欧洲药品管理局(EMA)。已获得美国食品和药物管理局(FDA)和欧洲药品管理局(EMA)的多项孤儿药指定，用于治疗各种遗传疾病，包括脊髓小脑性共济失调。

良好耐受性与安全性

已发表的案例系列研究证明了用 N-乙酰亮氨酸进行急性治疗对治疗遗传性小脑性共济失调（包括脊髓小脑性共济失调）的效果。这些研究进一步表明，该治疗具有良好的耐受性，具有良好的安全性。2019 年开始一项研究 N-乙酰基-L-亮氨酸治疗相关遗传性小脑性共济失调（共济失调-毛细血管扩张症）的多国临床试验。

IntraBio（英国[[牛津|牛津大学）还与 N-Acetyl-L-LeucineN-乙酰亮氨酸进行平行临床试验，用于治疗Niemann-Pick 病 C 型和GM2 神经节苷脂沉积症（Tay-Sachs和Sandhoff病）。开发 N-乙酰亮氨酸的未来机会包括路易体痴呆、肌萎缩侧索硬化症、不宁腿综合症、多发性硬化症和偏头痛。

改善方式

透过运动与语言治疗

物理治疗师可以通过治疗性锻炼计划帮助患者保持独立水平。一般来说，物理治疗强调共济失调患者的姿势平衡和步态训练。运动范围锻炼和肌肉强化等一般调节也将包括在治疗性锻炼计划中。患者在经过六个月的物理治疗运动训练计划后，轻度者在静态平衡和神经系统指标方面获得了显著改善。

多种辅具使用

职业治疗师可以通过使用适应性设备来帮助患有不协调或共济失调问题的患者，包括手杖、拐杖、助行器或供步态障碍者使用的轮椅。如果手和手臂的协调性受损，其他设备可用于帮助书写、喂食和自我保健。

24周成效显著

一项随机临床试验揭示了对退行性小脑疾病患者进行物理和职业治疗的强化康复计划可以显著改善共济失调、步态和日常生活活动的功能增益。治疗后24周显示出一定程度的改善。言语语言病理学家可以使用行为干预策略以及辅助和替代通信设备来帮助言语受损的患者。