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小腦萎縮症。原圖鏈接

小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy）又稱脊髓小腦失調症或脊髓小腦性共濟失調症（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA），它是一種進行性、退行性遺傳疾病。患者雖然保留了全部的心智能力，但逐漸失去了對身體的控制。由於涉及不同基因，目前尚無任何根治方法與解方，並且通常是致命的，死亡率不低。

概述

小腦萎縮症，是一種小腦出現問題，因而影響到病人運動能力和平衡的疾病，且無法被治癒。此症通常與家族遺傳有關，只要在父母或其家族有一人是此疾病的患者，其後代子女都會有一半的機率得到此病，發病後，病人走路的動作搖搖晃晃，好像企鵝一般，因此稱為「企鵝家族」，其他症狀如容易跌倒，腳張開才能維持穩定；臉部肌肉也無法協調，說話口齒不清且緩慢、吞嚥困難；連眼球轉動也出現異常，會不自主上下左右顫動，不能定住不動等。目前仍無有效藥物可以治癒脊髓小腦萎縮症，僅能透過復健舒緩症狀並減輕惡化。

體徵和症狀

小腦萎縮症通常與手、言語和眼球運動的協調性差有關。醫界曾發表了一篇關於小腦萎縮症亞型不同臨床特徵的綜述，描述了非小腦特徵的頻率，如帕金森氏症、舞蹈症、錐體症、認知障礙、周圍神經病變、癲癇發作等。小腦萎縮即會失去肌肉的精細協調，導致動作不穩和笨拙。一般來說，治療的目的是緩解症狀，而不是疾病本身。

10大症狀

小腦萎縮症的發病症狀除了會感到頭暈，還包括走路平衡感異常、步態搖晃、容易摔傷跌倒、走路不穩、動作遲緩，口齒不清、進食易嗆到、吞嚥困難，寫字不順暢，愈寫愈小字等10大症狀，更嚴重還會出現眼球震顫及複視。發病年齡通常都在40歲之後，而上述病例並無家族遺傳病史，許多醫學研究文獻認為，小腦萎縮症恐與病毒感染、特定免疫基因缺陷及DNA修復異常有關。

西醫目前針對小腦萎縮症的治療無藥可醫，只能採取神經促進劑、維生素B12或阿斯匹靈等活化神經及血循藥物進行保守治療，無法延緩小腦萎縮症進展。多數小腦萎縮症病程緩慢，可能發病20年，慢慢退化；也有少數患者1、2年內病情快速惡化。中醫理論認為小腦萎縮症患者多偏向脾腎兩虛為主，容易出現眩暈、腸胃不適、容易脹氣或失眠，這3項症狀往往是加重病情的因素，若同時存在會更加棘手，必須長期治療才可能收效。

致病

小腦萎縮症是一類由隱性或顯性基因所引起的遺傳性疾病，具有多種類型，每種類型都可以被視為一種神經系統疾病。大部份的父母初期都無法察覺，直到孩子開始表現出特有病徵才意識到他們攜帶的基因有異。影響極廣任何年齡都可能罹患，美國估計有 150,000 人在被診斷為脊髓小腦性共濟失調症患者。儘管並非所有類型都會導致同樣嚴重的殘疾，但目前尚無治癒方法，屬不可逆的疾病。

染色體隱性遺傳疾病

目前對分子遺傳學的理解之前使用的常染色體顯性小腦共濟失調 (ADCA) 的同義詞是 Marie 共濟失調、遺傳性橄欖腦橋小腦萎縮、小腦橄欖萎縮或更通用的術語「脊髓小腦變性」。有五種典型的以共濟失調為突出特徵的常染色體隱性遺傳疾病：1.弗里德賴希共濟失調、2.共濟失調毛細血管擴張症、3.維生素E缺乏症共濟失調、4.動眼神經失用症（AOA）共濟失調、5.痙攣性共濟失調。疾病細分：1.Friedreich 共濟失調、2.脊髓小腦共濟失調、3.共濟失調毛細血管擴張症、4.血管舒縮性共濟失調、5.前庭小腦共濟失調、6.橄欖腦橋小腦萎縮。

症狀緩解

許多患有遺傳性或特發性共濟失調的患者除了共濟失調外還有其他症狀。藥物或其他療法可能適用於其中一些症狀，其中可能包括震顫、僵硬、抑鬱、痙攣和睡眠障礙等。初始症狀的發作和疾病持續時間都是可變的。 如果疾病是由多聚穀氨酰胺 三核苷酸重複CAG 擴增引起的，則更長的擴增可能導致更早發病和更激進的臨床症狀進展。通常，患有這種疾病的人最終將無法執行日常任務（ADL）。但是，康復治療師可以幫助患者最大限度地發揮自我保健能力，並在一定程度上延緩病情惡化。研究人員正在探索多種治療途徑，包括 RNAi 和乾細胞的使用以及其他幾種途徑。

藥物施用

2017 年 1 月 18 日，BioBlast Pharma 宣布完成其藥物海藻糖治療 SCA3 的 2a 期臨床試驗。BioBlast 已獲得 FDA 快速通道狀態和孤兒藥狀態以進行治療。BioBlast 在他們的研究中提供的信息表明，他們希望這種治療可以在其他與 PolyA 和 PolyQ 疾病具有相似病理學的 SCA 治療中證明是有效的。

此外，20 多年來，Beverly Davidson 貝弗利·戴維森博士一直在研究一種使用 RNAi 技術尋找潛在治癒方法的方法。她的研究始於 1990 年代中期，大約十年後發展到使用小鼠模型，最近轉向非人類靈長類動物的研究。她最近的研究結果「支持這種基因療法的臨床應用」。最後，2011 年發現的另一種基因轉移技術也被 Boudreau 等人證明具有巨大的前景，並為未來的潛在治癒提供了另一種途徑。

口服藥

N-乙酰亮氨酸

N-乙酰亮氨酸（N-Acetyl-L-Leucine）是一種口服給藥的修飾氨基酸，IntraBio Inc（英國牛津）正在開髮用於治療多種罕見和常見神經系統疾病的新型治療方法。

歐美稱為孤兒藥

N-乙酰亮氨酸在美國和歐盟也被授予孤兒藥稱號，用於治療相關的遺傳性小腦共濟失調共濟失調毛細血管擴張症美國食品和藥物管理局(FDA) 和歐洲藥品管理局(EMA)。已獲得美國食品和藥物管理局(FDA)和歐洲藥品管理局(EMA)的多項孤兒藥指定，用於治療各種遺傳疾病，包括脊髓小腦性共濟失調。

良好耐受性與安全性

已發表的案例係列研究證明了用 N-乙酰亮氨酸進行急性治療對治療遺傳性小腦性共濟失調（包括脊髓小腦性共濟失調）的效果。這些研究進一步表明，該治療具有良好的耐受性，具有良好的安全性。2019 年開始一項研究 N-乙酰基-L-亮氨酸治療相關遺傳性小腦性共濟失調（共濟失調-毛細血管擴張症）的多國臨床試驗。

IntraBio（英國[[牛津|牛津大學）還與 N-Acetyl-L-LeucineN-乙酰亮氨酸進行平行臨床試驗，用於治療Niemann-Pick 病 C 型和GM2 神經節苷脂沉積症（Tay-Sachs和Sandhoff病）。開發 N-乙酰亮氨酸的未來機會包括路易體癡呆、肌萎縮側索硬化症、不寧腿綜合症、多發性硬化症和偏頭痛。

改善方式

透過運動與語言治療

物理治療師可以通過治療性鍛煉計劃幫助患者保持獨立水平。一般來說，物理治療強調共濟失調患者的姿勢平衡和步態訓練。運動範圍鍛煉和肌肉強化等一般調節也將包括在治療性鍛煉計劃中。患者在經過六個月的物理治療運動訓練計劃後，輕度者在靜態平衡和神經系統指標方面獲得了顯著改善。

多種輔具使用

職業治療師可以通過使用適應性設備來幫助患有不協調或共濟失調問題的患者，包括手杖、拐杖、助行器或供步態障礙者使用的輪椅。如果手和手臂的協調性受損，其他設備可用於幫助書寫、餵食和自我保健。

24週成效顯著

一項隨機臨床試驗揭示了對退行性小腦疾病患者進行物理和職業治療的強化康復計劃可以顯著改善共濟失調、步態和日常生活活動的功能增益。治療後24週顯示出一定程度的改善。言語語言病理學家可以使用行為乾預策略以及輔助和替代通信設備來幫助言語受損的患者。