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点突变,也称作单碱基替换(single base substitution),指由单个碱基改变发生的突变。

导致点突变的原因

1,DNA复制过程中的自发突变。此类引起突变的频率很低。 2,诱导突变。由于物理、化学原因,导致DNA发生了改变。例如射线(紫外线,伦琴射线等)。

Point mutation

点突变,也称作单碱基替换(single base substitution),指由单个碱基改变发生的突变。    可以分为转换(transitions)和颠换(transversions)两类。    转换:嘌呤和嘌呤之间的替换,或嘧啶和嘧啶之间的替换。    颠换:嘌呤和嘧啶之间的替换。[1]

相关疾病

镰型细胞贫血( sickle-cell disease)是典型的由于点突变引起的疾病。

作者:赵泠 链接:https://www.zhihu.com/question/430483035/answer/1577521275 来源:知乎 著作权归作者所有。商业转载请联系作者获得授权,非商业转载请注明出处。

点突变(point mutation)是基因突变的一种类型,表示储存遗传信息的DNA序列或RNA序列中有一个碱基或是一个核苷酸发生变化,通常有两种情况:一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换;一个碱基的插入或缺失。例如你原本的DNA序列有一段是TTC,一个核苷酸突变让序列变成TTT或TCC或ATC,就属于点突变。按照突变之后的功能,可以将点突变分成三个类型:无义突变(nonsense mutation):使原本翻译为氨基酸的密码变成停止密码,例如TTC变成ATC。错义突变(missense mutation):使密码所对应的氨基酸改变,例如TTC变成TCC。沉默突变(silent mutation):密码改变但对应的氨基酸不变,例如TTC变成TTT。1959年,Ernst Freese创造了术语“转换”和“颠换”来描述不同类型的点突变。转换:嘌呤替换另一种嘌呤,或者嘧啶替换另一种嘧啶。颠换:嘌呤替换嘧啶,或者嘧啶替换嘌呤。转换突变的发生率通常在颠换突变的十倍以上。[2]

参考文献