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點突變，也稱作單鹼基替換（single base substitution），指由單個鹼基改變發生的突變。
導致點突變的原因
1，DNA複製過程中的自發突變。此類引起突變的頻率很低。 2，誘導突變。由於物理、化學原因，導致DNA發生了改變。例如射線（紫外線，倫琴射線等）。
Point mutation
點突變，也稱作單鹼基替換（single base substitution），指由單個鹼基改變發生的突變。 可以分為轉換（transitions）和顛換（transversions）兩類。 轉換：嘌呤和嘌呤之間的替換，或嘧啶和嘧啶之間的替換。 顛換：嘌呤和嘧啶之間的替換。[1]
相關疾病
鐮型細胞貧血（ sickle-cell disease）是典型的由於點突變引起的疾病。
作者：趙泠 鏈接：https://www.zhihu.com/question/430483035/answer/1577521275 來源：知乎 著作權歸作者所有。商業轉載請聯繫作者獲得授權，非商業轉載請註明出處。
點突變（point mutation）是基因突變的一種類型，表示儲存遺傳信息的DNA序列或RNA序列中有一個鹼基或是一個核苷酸發生變化，通常有兩種情況：一種鹼基或核苷酸被另一種鹼基或核苷酸所替換；一個鹼基的插入或缺失。例如你原本的DNA序列有一段是TTC，一個核苷酸突變讓序列變成TTT或TCC或ATC，就屬於點突變。按照突變之後的功能，可以將點突變分成三個類型：無義突變（nonsense mutation）：使原本翻譯為氨基酸的密碼變成停止密碼，例如TTC變成ATC。錯義突變（missense mutation）：使密碼所對應的氨基酸改變，例如TTC變成TCC。沉默突變（silent mutation）：密碼改變但對應的氨基酸不變，例如TTC變成TTT。1959年，Ernst Freese創造了術語「轉換」和「顛換」來描述不同類型的點突變。轉換：嘌呤替換另一種嘌呤，或者嘧啶替換另一種嘧啶。顛換：嘌呤替換嘧啶，或者嘧啶替換嘌呤。轉換突變的發生率通常在顛換突變的十倍以上。[2]