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侏儒症（Dwarfism）是由一種基因疾病引起的，會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。根據美國小人公司這個有5,000名成員的組織（該組織對身高4英尺10英寸以下的人開放），每年有400名嚴重的侏儒症兒童由正常身高的父母生下。侏儒症由於多種原因導致的生長激素分泌不足而致身體發育遲緩。侏儒症病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育，多數與遺傳有關，一般智力發育正常。

病因病理

小兒侏儒症

小兒侏儒症的常見病因：

1. 骨骼系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。
3. 染色體異常如先天性愚型（21一三體綜合徵），貓叫綜合症5號染色體短臂缺失和先天性卵巢發育不良症。
5. 先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。
7. 內分泌障礙如垂體性侏儒症，甲狀腺功能減退克汀病。
9. 腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合徵等。
11. 家族性矮小症和原發性侏儒症，體質性生長發有延緩或青春期延遲。
13. 長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。

中醫病因

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中醫病名，虛勞，重子癆。

定義及釋義:垂體性侏儒症系指機體青春期以前腺腦垂體功能減退，生長激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或對生長素不敏感所致的生長發育障礙。

本病病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育；後天因素或因食物中毒，或因罹患溫熱疾病，或為高熱灼傷津液，耗傷氣血、精髓，致使脈絡失養，影響生長發育；或因久病致脾腎虧虛，氣血不足，不能滋養腦髓所致。病因為腦瘤者多由痰濁化毒凝結所致，但痰毒凝結成瘤，或痰瘀凝結成瘤，又與機體陰陽失調，臟腑失和有關，若由於創傷、手術、放射治療等因素起病者，均有正氣虛虧。

中醫認為本病的發生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內聚，陰陽俱虛有關。腎為先天之本，藏精，主骨、生髓、通於腦；腎主生長、發育、生殖，腎精虧虛，則生長、發育停滯，加以先天不足，致脾胃受損，氣血虧虛，肝失所養，筋骨痿軟，以致身材矮小，發為侏儒。

西醫病因

本病可分原發性和繼發性兩類，原發性者病因未明，多為先天性發育不全或遺傳疾病所致，可能為常染色體隱性遺傳，呈家族性，以單獨生長激素不足為主，男孩較女孩多見，男女比例約為2～4：10。繼發性者可繼發於下丘腦-垂體疾病，如腫瘤、感染、顱腦外傷、手術或放療等因素，直接損傷垂體，或損害下丘腦、或使垂體門脈系中斷而致病。下丘腦一垂體部位腫瘤為繼發性垂體性侏儒症的重要原因。

原發性垂體侏儒症的垂體變化有：先天性垂體缺如，先天性垂體發育不全伴嗜酸細胞缺乏或減少。垂體萎縮、纖維化或囊性變伴鈣化。除垂體改變外，常伴有性腺、甲狀腺和腎上腺皮質不同程度的萎縮，內臟及骨骼生長停滯於幼年階段。繼發性者以下丘腦一垂體部位腫瘤較為多見，其中以顱咽管瘤最多，垂體嫌色細胞瘤較少發生於兒童，但也可起病甚早而造成侏儒症。

臨床表現

垂體性侏儒

為內分泌性侏儒。由於先天的(原發的)或後天的(繼發的)原因，垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足，阻礙身體生長與發育。垂體性侏儒的主要臨床表現有：

1. 生長遲緩，無青春發動期，成年後有「老小孩」早衰形貌；
3. 身體矮小，但軀幹、四肢和頭部比例對稱
5. 骨骺發育遲緩，骨齡低於其實際年齡；
7. 性器官發育不良，第二性徵不發育；
9. 蝶鞍可以正常(原發性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發性垂體侏儒)；
11. 實驗室檢查除生長激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低。

童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴重營養不良等，可引起中樞神經系統功能紊亂，導致全身營養代謝紊亂性侏儒症。此類侏儒症雖各有其病因和臨床表現，但都與垂體分泌功能減退有關，所表現的侏儒症狀也相似。

克汀病

甲狀腺激素與骨的成熟有密切關係。兒童時期甲狀腺能低下時，軟骨的骨化與牙齒的生長受阻，各長骨骨化中心出現的時間顯著推遲，影響骨路的發育和成熟，從而導致身材矮小。本症的臨床特點為：1)臉部外型發育受阻，嬰兒面容，舌大常伸口外；2)股骨、脛骨等主要長骨發育障礙，因而身體比例呈下半身短，上半身長；3)性發育較遲，或不受影響；4)智能低下。

克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發生於胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發生時間較後，則稱作粘液性水腫。

軟骨發育障礙

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本病由於軟骨生長能力很弱，骨路縱長發育遲緩，形成嚴重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內分泌性。臨床表現特點有：

1. 軀幹骨長度往往正常，而四肢明顯短小，下半身顯著比上半身短；
3. 脊柱前凸，腹部前挺，臀部後蹶，手指粗短；
5. 智力發育正常；
7. 性器官正常，有生殖能力。

卵巢發育不全症

本病又稱Turner綜合徵，是一種女性先天性遺傳缺陷症。患者卵巢發育不全，伴有侏儒症。其特點是：

1. 越接近青春期生長發育越遲緩；
3. 生殖器官發育不全，原發性閉經；
5. 身體矮胖，有盾甲狀胸；
7. 患者尿中促性腺激素顯著增多，這與垂體性侏儒症恰好相反。

此外，還有原基性侏儒，性早熟性矮小，均屬體質性的，而非病理性的，與遺傳有關。

病情分類

軟骨營養不良

為染色體顯性遺傳，主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀幹校長，所以上半身的長度大於下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，鼻樑低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀後凸顯著，智能正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。

先天性愚型

又稱唐氏綜合症，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智能落後，病兒鼻樑低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。

粘多糖病

由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛髮干，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。

腎小管性酸中毒

是先天性或後天性腎小管功能障礙，引起小兒生長發育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變，腎區鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈鹼性或中性。

克汀病

為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小症詳見內分泌病，甲狀腺功能減退症。

家族性矮小體型

與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。

侏儒症的防治主要根據原發疾病而定，這裡主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽，可降低發病率。

寄生蟲病侏儒症

對於寄生蟲病侏儒症血吸蟲病侏儒症的致病機制，曾有不同見解。早期學者(橫定川等，1931)認為其對生長發育的障礙類似克汀病，即由機體甲狀腺功能減退所引起；亦有人提出(吳光等，1942)它與腦垂體和甲狀腺功能低下有關。解放後，我國的一些學者(黃銘新等，1956，1960；程德成，刁友芳，1957；過邦輔等，19583鄭兆齡等，1959)，經過對大量病例的觀察研究後，首先，根據病人臨床表現的共同特點(身材呈對稱性矮小，性器官不發育，智力無明顯減退等)觀察，認為與克汀病的主要表現不同3其次，根據病人屍體病理解剖所見(其特殊病變除身材矮小，生殖器官和第二性徵發育不全外，各內分泌腺，尤其腦下垂體，顯示退化與萎縮)，與上述臨床表現相符合；第三，根據用斷奶10—31天幼齡家兔感染血吸蟲尾蝴75一100條約86天後解剖結果除血吸蟲病的一般性病理變化外，全部感染兔均顯示生長停留在未成熟階段，骨路發育遲緩，長骨與軟骨的生長受阻，骨小梁纖細，各內分泌腺均有不同程度的萎縮變化，甲狀腺、腎上腺皮質萎縮，卵巢的卵泡或睾丸的精曲小上皮細胞退化，腦垂體前葉嗜酸性粗細胞減少，與動物切除垂體後的變化相同，也與人體血吸蟲病侏儒症的臨床表現相一致。因此提出，童年感染血吸蟲病所造成的侏儒症的重要原因是垂體前葉功能減退，導致血吸蟲病侏儒患者的體格發育障礙。

病症實例

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最著名的侏儒

拇指湯姆將軍(即查爾斯·S.史崔頓）是1838年由身高正常的父母所生下的孩子。湯姆11歲在P.T.巴納姆帶他進入馬戲團並以來自英格蘭的將軍的名義在海報上宣傳時，他身高只有25英吋，體重只有15磅。拇指湯姆成了一個名人並游遍全世界，會見領袖和皇室人員，包括亞伯拉罕·林肯、英國女王維多利亞以及王子阿爾波特。拇指湯姆結婚時，娶的是矮小的新娘利維尼厄·沃倫，兩人站在一架大鋼琴上招待兩千名來賓。拇指湯姆於1883年7月15日在他45歲時死於中風。一萬多人參加了他的葬禮。

最小的小人

露西婭·拉薩特，是有史以來最小的女人。她1863年出生時只有8盎司重，7英寸高。她長大成人時，身高也只有20英寸，體重不超過8磅。當她穿着維多利亞風格的褶邊裙、坐在一個大人的大腿上時，她很容易被誤認為是一個陶瓷娃娃。她是當時身價最高的穿插節目的魅力人物，在月工資平均為20美元的時候她每小時掙20美元。儘管有對她脆弱的生命的專門護理，1890年，在乘坐一列火車旅行時，她還是不幸去世了。當時，火車因暴風雪停在了落基山上。車上沒有暖氣，不管她身上蓋上多少層被子，她弱小的身體都不能保持溫暖。她像一座玩具塑像僵在那兒，最終被凍死了。

小矮人島

2004年，在發掘印度尼西亞生存着巨蜥和小象的弗洛里斯島島上的一度繁盛的小矮人文明遺蹟時，考古學家有一個驚人的發現。距今九萬五千年到一萬兩千年的人骨表明了一個人的身高不超過三英尺的複雜社會的存在。科學家們還不確定在我們其他的、個子更高的祖先們統治着地球上其他部分時，他們為什麼能在與世隔絕的極樂世界孤立地存在那麼長的年代。他們滅絕的原因看起來倒是確定的：島上的火山恰好於一萬兩千年前爆發過。

掌上娃娃

據英國《每日郵報》報道，英國一名2歲小女孩夏洛特·嘉賽德是世界上最小的女孩，她只有不到56厘米高，比許多她的玩具還要小，看上去像個掌上洋娃娃。夏洛特和家人住在一個靠近赫爾的海邊小村莊，她得了一種罕見的先天侏儒症，但醫生目前尚未確定這種病症具體叫什麼，這種罕見侏儒症全世界只有100名患者。醫生說，她目前的身高為普通同齡小朋友的一半高，而且不知道她是否能再繼續生長。

夏洛特的父母稱，她出生3個月後即被確診為先天侏儒症，她的身體非常小，只有洋娃娃的衣服適合她。她不能吃東西也無法消化，因此只能給她插上胃管輸入奶粉，她每天插胃管的時間長達11個小時。夏洛特有三個姐姐，她們的身體狀況都很良好。

臨床診斷

中醫辨證

1．腎精虧虛：

• 證候：稟賦虛弱，先天不足，身材矮小，形體消瘦，囟門遲閉，發育遲緩，筋骨痿軟。舌紅少苔，脈細數。
• 證候分析：先天不足，腎精虧虛，致發育遲緩，身材矮小；精血虧虛，則形體瘦弱，筋骨痿軟，囟門遲閉。

2．腎陽不振：

• 證候：面色晄白，面容呆滯，表情淡漠，身材矮小，骨骼脆弱，筋骨痿軟，畏寒肢冷，面目四肢浮腫。舌胖淡，苔黃膩或白膩，脈沉細。
• 證候分析：腎主骨，腎虛則骨骼脆弱，筋骨痿軟，身材矮小；腎陽虛衰不能達於肌表，溫煦肌膚，故畏寒肢冷，面肢浮腫，舌淡胖，脈沉細；腎虧及脾則面色晄白，表情淡漠，面容呆滯。

3．肺腎兩虛：

• 證候：形體消瘦，喘咳不休，體虛氣短，汗多怕冷，身材矮小。舌淡少苔，脈沉細無力。
• 證候分析：久病咳喘，肺虛及腎。肺為氣之主，腎為氣之根，腎氣虛下關不固，氣失攝納，故呼氣多而吸氣少，氣不得延續而喘咳不休，體虛氣短；腎之陽氣虛弱，不能達於肌表，畏寒怕冷，四肢不溫，衛表不固，則咳逆易自汗出，舌淡，脈沉細無力，形體消瘦，身材矮小,皆為腎陽虛之象。

4．脾胃虛弱：

• 證候：面色萎黃，形體消瘦，納食不振，身材矮小，囟門遲閉，筋骨痿軟，毛髮稀疏。舌淡，苔膩，脈細弱。
• 證候分析：脾胃虛弱，氣血生化不足，故面色萎黃，形體消瘦，納食不振，身材矮小；脾虛及腎，致筋骨痿軟，毛髮稀疏，舌淡，脈細弱。

5．肝腎陰虛：

• 證候：頭暈目眩，面色不華，筋脈拘急，肢體麻木，身材矮小，女子月經不潮，或閉經不孕，男子遺精，潮熱盜汗，咽燥口乾。舌紅少苔，脈細數。
• 證候分析：腎陰不足，虛熱內生，致面色不華，潮熱盜汗，咽燥口乾，身材矮小，女子月經不潮，男子遺精；腎陰虛則水不涵木，致肝陰不足，不能上榮於頭面，則頭暈目眩，筋脈拘急，肢體麻木，舌紅少苔，脈細數。

西醫診斷標準

1. 垂體性侏儒症的診斷標準：①身高低於同年齡、同性別正常人一2S或第3百分位(根據Stadiometer測定)；②生長速率<4cm/年；③X線骨齡落後於同年齡、同性別正常均值2歲以上(根據Greulich一pyle圖譜評價)；④三種生長激素(GH)激發試驗(指左旋多巴、可樂亭及GHRH激發試驗)；血GH峰值均<10ng/L；⑤排除其它造成生長落後的因素。診 斷：根據患者生長發育遲緩，身材矮小，生長速率慢，X線骨齡落後於同年齡兒童，血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測定，並排除其他造成生長發育落後的因素而作出診斷。
3. 體 征：嬰兒期起病者多於1～2歲後生長較慢，生長速度每年不超過4cm，身材矮小，身高大多不滿130cm，體態相對勻稱。小兒囟門遲閉，牙齒生長延遲，長骨均短小。大腦發育正常，智力與同齡者相近。毛髮少面質軟，皮膚較細膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態。青春期常延遲出現，第二性徵缺如，如同時有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態，男性睾丸較小或隱睾，前列腺小，鬍鬚、腋毛、陰毛缺如，聲調高細。女性表現為幼稚子宮，原發性閉經，乳房、臂部及外陰均不發達，無腋毛及陰毛。發育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特徵性「小老孩」模樣。繼發性侏儒症生長遲緩的年齡多在4歲以後，可出現視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內壓增高的表現，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經系統症狀、可同時合併尿崩症。
5. 影象診斷：X線檢查常以腕骨、肘關節及長骨骨端X線觀察骨化中心出現的情況判斷骨齡，並推算骨齡落後實際年齡的程度。蝶鞍一般較小，若因垂體腫瘤致蝶鞍擴大且有骨質破壞，應進一步作CT或MRI檢查。
7. 實驗室診斷：生長激素測定 GH分泌隨年齡而變化，在2歲內濃度較高，成年後維持在一個較低水平，約為1～5ng/ml。垂體性侏儒症GH明顯降低，甚至不能測出其基礎值，可測夜間睡眠後1小時或運動後的血GH濃度，或進一步作激發試驗。
9. 生長激素 正常值男為0. 34～1.90kU/L，女為0.45～2. 2kU/L，垂體性侏儒症者低於此值。

激發試驗

1. 胰島素低血糖刺激試驗：普通胰島素0.05～0.11U/kg，立即靜脈推入，正常反應為興奮後血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl)，或為空腹血糖的50%以下、GH>10μg/L。
3. 精氨酸刺激試驗：5%～10%精氨酸0.5g/kg於30分鐘內緩慢靜脈輸入，30～60分鐘後血GH達高峰，峰值>7ng/ml， <5ng/ml者有診斷意義。
5. 左旋多巴(L-Dopa)試驗 一般10mg/kg，口服，為可靠的激發試驗。
7. 可樂寧試驗：口服可樂寧0.15mg/m2 體表面積。

以上4種試驗均於用藥前及用藥後30、60、90、120分鐘取血測GH值，任何二種試驗中有一次GH值達5ng/ml以上即為正常，否則為生長激素缺乏。

生長激素釋放激素(GHRH)試驗GHRH 10μg/kg靜脈注入後，血清GH>7ng/ml者，可排除垂體性侏儒症。

甲狀腺、性腺和腎上腺皮質功能測定垂體性侏儒症常有周圍內分泌腺功能減退，可測甲狀腺、性腺和腎上腺皮質激素水平及相應的垂體激素水平。鑑別診斷對於1～2歲幼兒的生長發育是否遲緩通常難以判斷，生長至5～6歲，特別是接近青春期發育期時，侏儒症診斷不難，但其鑑別診斷卻比較複雜。

鑑別診斷

1．垂體性侏儒與其他原因造成的侏儒症相鑑別

• 體質性侏儒：本症患者骨化中心出現和骨骺聯合年齡皆比正常者遲數年，身材矮小，性腺發育及第二性徵成熟也較正常期為晚。生長激素水平正常，病兒無任何垂體疾病表現及其它內分泌功能異常。
• 遺傳性或種族性侏儒：某些地區或某種民族(如非洲某種黑人)體格特點為矮人，不存在垂體疾患，對外源性生長激素也無反應，屬正常矮人。
• 原基侏儒(宮內侏儒)：從胚胎開始發育遲緩，出生時體格即甚小，身長只有30～35cm，體重低於2400g，伴有軀體各種先天性畸形，特別是大腦發育落後，此種侏儒對外源性生長激素治療無效。
• 內分泌腺疾病伴侏儒體型：如地方性克汀病和散發性克汀病，大腦發育遲緩，表現痴呆或兼有聾啞，伴甲狀腺功能低下表現，除四肢較短外，智力明顯低下，骨骺發育遲延，血清膽固醇及蛋白結合碘增高。再如性腺發育不全的Turner綜合徵，身材矮小，原發閉經，有頸蹼、肘外翻及先天性心臟病等畸形，智力低下，為染色體異常。

2． 慢性疾病所致侏儒症 有血吸蟲病性侏儒症；長期營養不良造成的生長發育障礙；骨、軟骨生長發育不良所致侏儒症及慢性內臟疾病致使身材矮小等。

輔助檢查項

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1. 生長激素激發試驗常用有精氨酸、胰島素、可樂定、L-多巴、運動、睡眠激發分泌試驗。生長激素峰值<10ng/ml。2．夜間12h生長激素刺激試驗示脈衝減少。
3. 生長激素釋放激素試驗鑑別垂體和下丘腦病變。
5. 生長介質測定常低於正常。
7. 血T3、T4、TSH測定多數正常或低值。
9. 骨齡測定常呈延遲。
11. 女性作染色體檢查排除Turner綜合症。
13. 顱腦占位性病變可作頭顱X線攝片和CT顯象。

治療

• 生長激素 其應用有嚴格指征，生長激素的應用年齡越小越好，DNA重組生長激素(hGH)用量每因為0.7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好，用藥2周，停藥2周，數月後減量，維持1～2年，甚或5～6年或更長。也可採用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，維持一年。初用階段生長率常明顯加速，身高、體重迅速增長，但骨骺及性徵變化不顯著。經治療後50%可達正常身高，療程中必須供給豐富的蛋白質；自1985年以來生物工程合成GHRH應用於臨床，其用法為GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg，每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續腹壁皮下注射，療程6個月，有40%～80%病例對GHRH刺激有反應。
• 雄性激素在用hGH治療時，不宜同時或過早應用雄性激素，以免骨骼早期融合。對GH療效欠佳者，可採用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍，但必須掌握使骨齡明顯小於年齡為宜，一般骨齡落後5年以上。診斷明確者於8～12歲開始應用為好；診斷可疑者14足歲後開始用藥，劑量為1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年為一療程。休息3～6個月，可重複治療，但需複查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療後每年身高可增長10cm左右，食慾增進，體重增加，肌肉發達，體力強壯，外生殖器發育，男性效果優於女性。
• 絨毛膜促性腺激素(HCG)一般認為從接近性發育年齡時開始應用較好。劑量為500～1000U，皮下注射，每周二次，半年為一療程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周後改為500U，每周二次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對性腺及第二性徵的發育有刺激作用。4．甲狀腺製劑 本症兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應用苯丙酸諾龍的同時加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯合治療。一般不應常規應用，否則會降低hGH的作用。

手術或放射治療

侏儒症由顱內腫瘤引起者，應手術治療，可採用經顱或經蝶竇手術，加術後放療；腫瘤<1cm2 者可考慮直線加速器放射治療或伽瑪力治療。

垂體性侏儒症經生長激素治療後，可促進生長，糾正代謝紊亂，促進蛋白質合成，加強貯脂動用，並使糖代謝趨於正常。同化類固醇的應用可促進蛋白質的合成，促進生長，但應避免或減輕男性化和促進骨骼過快生長的不利作用；周圍內分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質、性腺)功能減退，經相應激素的補充替代和中藥治療，對促進生長發育和緩解有關症狀起到—定作用。

預防保健

對本徵患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生。本徵的預防參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。

孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

所用產前診斷技術有：

1. 羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)；
3. 孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；
5. 超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用)；
7. X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；
9. 絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；
11. 應用基因連鎖分析；
13. 胎兒鏡檢查。

通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

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