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基因組學（英語：Genomics），或基因體學，是研究生物基因組和如何利用基因的一門學科。該學科提供基因組信息以及相關數據系統利用，試圖解決生物，醫學，和工業領域的重大問題。

基因組學能為一些疾病提供新的診斷、治療方法。例如，對剛診斷為乳腺癌的女性，一個名為「Oncotype DX」的基因組測試，能用來評估病人乳腺癌復發的個體危險率以及化療效果，這有助於醫生獲得更多的治療信息並進行個性化醫療。基因組學還被用於食品與農業部門。

基因組學的主要工具和方法包括：生物信息學，遺傳分析，基因表達測量和基因功能鑑定。

發展史

早期的測序工作

隨着在1941年左右羅莎琳·富蘭克林對於DNA的螺旋結構的確認，詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克在1953年發表的DNA的結構，還有弗雷德里克·桑格在1955年出版的胰島素的氨基酸序列，核酸測序成為早期分子生物學家們的一個主要目標。

除了他對胰島素的氨基酸序列的開創性工作之外，弗雷德里克·桑格和他的同事在能夠啟動建立全面的基因組測序計劃的DNA測序技術的發展中起到了關鍵作用。在1975年，他和艾倫·庫爾森（Alan Coulson）發表用DNA聚合酶和放射性標記的核苷酸的測序過程，他稱為「加減測序法技術」 。該過程可以達到80個核苷酸測序一次性測序，和之前還是非常費力的過程相比是一大進步。然而，在1977年，他的小組能測序5386個核苷酸的單鏈噬菌體Φ-X174噬菌體（Phage Φ-X174）中的絕大多數，完成了世界上第一個以DNA為基礎的基因組完全測序。「加減測序法」 的改進導致鏈終止法（chain termination method），或桑格測序法，形成了DNA測序，基因組圖譜，數據存儲的技術的基礎，和在下一個四分之一世紀的研究中最廣泛使用的生物信息學分析。在同一年，哈佛大學的沃爾特·吉爾伯特和艾倫·馬克薩姆（Allan Maxam）獨立開發出DNA測序的馬克薩姆-吉爾伯特測序（Maxam-Gilbert法，又稱化學法），涉及在DNA已知的鹼基優先斷裂，一種效率較低的方法。由於他們在核酸測序開創性的工作，吉爾伯特和桑格與保羅·伯格（重組DNA）分享1980年度的諾貝爾化學獎。

完整的基因組=

基因組學出現於1980年代，1990年代隨着幾個物種基因組計劃的啟動，基因組學取得長足發展。相關領域是遺傳學，其研究基因以及在遺傳中的功能。

• 1980年，噬菌體Φ-X174;（5,368鹼基對）完全測序，成為第一個測定的基因組。

• 1995年，嗜血流感菌（Haemophilus influenzae，1.8Mb）測序完成，是第一個測定的自由生活物種。從這時起，基因組測序工作迅速展開。

• 2001年，人類基因組計劃公布了人類基因組草圖，為基因組學研究揭開新的一頁。

• 2012年，千人基因組計劃。

視頻

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