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楓糖尿症是中國的一個科技名詞。

漢字是世界上比較古老的四大文字之一，也是我們國家優秀文明歷史的象徵，一直沿用至今，一個簡單的文字也道出了我國人們的聰明才智，哺育了世世代代的中華兒女，成就了中華民族一代又一代的輝煌。

名詞解釋

楓糖尿症（MSUD）又稱槭糖尿病、支鏈酮酸尿症，是一種常染色體隱性遺傳病，由於分支酮酸脫羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，楓糖尿症被收錄其中。

病因

本病屬常染色體隱性遺傳病，分支酮酸脫羧酶缺陷致使分支氨基酸分解代謝受阻。

臨床表現

主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害症狀，是引起小兒智能低下的重要原因。病情嚴重者可發生驚厥、癱瘓或嚴重代謝紊亂。臨床上將本症分可為5型。

1.典型楓糖尿症

最常見最嚴重的一型。出生時狀況良好，一般從生後第4～7天逐漸呈現嗜睡或煩躁、哺乳困難、體重下降等症狀；肌張力減低和增高交替出現，常見去大腦樣痙攣性癱瘓、驚厥和昏迷等，同時呼吸變淺，間斷出現發紺現象。患兒尿液有楓糖漿味；部分患兒可伴有低血糖，酮症酸中毒，前囟飽滿等。多數患兒於生後數月內死於反覆發作的代謝紊亂或神經功能障礙，少數存活者亦都有智能落後、痙攣性癱瘓、皮質盲等神經系統傷殘。

2.輕（或中間）型

酶活力為正常人的3%～30%，血中支鏈氨基酸和支鏈酮酸僅輕度增高；尿液有過量支鏈酮酸排出。少數可有酮症酸中毒等急性代謝紊亂情況發生。表現為精神發育遲滯，但無其他典型神經症狀和體徵，也沒有間歇發作的特點。

3.間歇型

酶活力為正常人的5%～20%。通常在嬰兒晚期或兒童期發病，亦有遲至成人期發病者。發作時出現厭食、嘔吐、表情淡漠、嗜睡、共濟失調、行為改變、步態不穩，重症可有驚厥、昏迷、甚至死亡，尿液呈現楓糖漿味。少數有智能低下。病程長短不一，可以有多次起伏，也有的患兒發生急性酮中毒而死亡。

4.硫胺有效型

酶活力為正常人的30%～40%，（其臨床表現與中間型患兒類似）僅有輕度智能發育遲滯，也無典型的或間歇神經損害症狀。僅有血中支鏈酮酸的含量比正常兒稍高。本型患兒對維生素B1的療效好，血中的生化異常可有顯著的好轉。

5.二氫硫辛酰胺酰基脫氫酶（E3）缺乏型

罕見，臨床表現類似中間型，但由於E3亞單位的缺陷，患兒除支鏈α-酮酸脫氫酶活力低下外，其丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能亦受損，故伴有嚴重乳酸酸中毒。一般在出生數月發病，逐漸出現進行性的神經系統症狀，如肌張力減低、運動障礙、發育遲滯等。尿液中大量排出乳酸、丙酮酸、α-酮戊二酸、α-羥基異戊酸和α-羥基酮戊二酸等；由於丙酮酸的大量累積，血中丙氨酸濃度亦增高。本型患兒限制蛋白和脂肪攝人，應用大劑量VB1等治療均無效。

檢查

1.新生兒期篩查

大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病，當血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305µmol/L）時，應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量。可防止智力低下的發生。

2.生化檢測

對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析，如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬，應進行血和尿液的氨基酸和有機酸分析。部分患兒在急性期可有低血糖。

3.氨基酸和有機酸分析

應用GC-MS對患兒的血、尿或腦脊液中氨基酸和有機酸的定量檢測可確診：血中支鏈氨基酸和支鏈有機酸水平增高；在急性期，血中α-酮異戊酸濃度增高，尿液中α-羥異戊酸增高；血中可檢出本病特有的L-別異亮氨酸。

4.酶學檢測

可檢測培養的成纖維細胞、淋巴母細胞支鏈酮酸脫氫酶複合體的活力。

5.DNA分析

對已知突變類型的家庭成員，可用PCR擴增DNA後用標記的寡核苷酸探針檢測。

6.腦部常規檢查

智力檢查水平降低，腦電圖檢查可見異常腦波形，腦CT檢查可發現急性代謝紊亂所致腦水腫等。

診斷

尿中分支酮酸的過篩檢查可用三氯化鐵試驗（綠灰色為陽性）和二硝基苯肼試驗（黃色沉澱為陽性）。紙層析或柱層析法測定血和尿中分支氨基酸增多。薄層層析法或氣相色譜法測定酮酸。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將C標記的亮氨酸變為CO2，酶活性為正常的0%～2%，間歇型為8%～16%，輕型介於兩者之間，B1有效型為正常的25%以上。雜合子的酶活性為正常的50%。用經培養的羊水細胞測定酶活性可做出產前診斷。

用羊水穿刺、羊水細胞培養、酶活性測定等方法可對某些氨基酸代謝紊亂作產前診斷，以決定是否中止妊娠。