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遗传病是指由于遗传物质结构或者功能的改变所导致的疾病。尽管单一的遗传病的发病率是很低的，但是在总体上而言，遗传病在儿科疾病中所占的比例是非常高的。特别是随着科学的发展和社会的进步，急性感染性病以及营养不良性病得到了较为有效的控制，儿童的疾病谱也就发生了很大的改变。遗传病所占的地位是越来越重要了，根据统计，在儿科专科医院住院患者中，25%到39%是因为遗传原因导致的发病，11%的儿童期死亡的患者是与遗传因素有关。另外，遗传病的种类是比较多的，涉及全身各个系统，分散在临床各个专业，导致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍，病死率和残疾率都是特别高的。遗传病通常来说是先天性的，但是也可以在后天发病。DNA的水平的基因突变所导致的遗传病，在临床表现上已经日益被研究的过于清楚了。并且可以通过DNA分析，准确地诊断疾病和预测疾病的发生概率。在治疗的方面，控制代谢产物蓄积，替代周末代谢产物辅助因子治疗，基因转移治疗等技术的发展，使部分的遗传性疾病，特别是遗传性代谢疾病的治疗取得了很大的改进。[1]
遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术，将正常基因引入患者细胞内，纠正致病基因的缺陷根治遗传病。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因发挥作用。基因是携带生物遗传信息的基本功能单位，是位于染色体上的一段特定序列，将外源的基因导入生物细胞内，必须借助一定的技术、方法或载体。基因转移的方法分为生物学方法、物理学方法和化学方法。腺病毒载体是目前基因治疗最为常用的病毒载体之一。 [2]
遗传病的基因治疗是把具有正常功能的基因。通过特殊的基因载体，比如病毒等，或者用机械性的方法，比如用微量注射等引入患有某种遗传病的患者细胞内，从而达到根治遗传病的目的。基因的治疗可以分为两类：一类是体细胞基因治疗，另一类是生殖细胞基因治疗。前者较易容易进行，后者在技术上是比较复杂的，而且容易关系到伦理的问题，所以目前基本上没有在人体上进行，基因治疗的基本要求是，在实验动物中要证明所插入的基因能够正确地进入靶细胞中，插入得基因能够留存在靶细胞中，并且能够发挥作用，基因表达的水平适当，并且受机体的控制，而且基因治疗要对细胞没有损害。基因遗传病的基因治疗技术，经历一段时间的发展历史具体可以分为三个阶段，基因准备的期间这是基因治疗的禁锢时代，二十世纪八十年代初，从学术界到宗教，伦理，法律各界，对于基因治疗能够能否进入临床争议都是很大的，1990年九月，美国国立卫生研究院将基因治疗带入了一个狂热的时期，到1996年到至今，是属于基因治疗的理性期，因为基因治疗还存在着或多或少的缺陷，所以要进行逐步的完善才可以真正用于临床。[3] 遗传病是一种家族疾病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、单基因病和多基因病三大类，通常情况都只有是至亲的血亲才会遗传。
症状体征
1、患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。
2、在去除环境因素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病。
3、在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。
4、患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。
5、在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。
遗传病治疗
饮食治疗:某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。
药物治疗:药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。
手术治疗:手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。
基因疗法
基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即 向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。
预防护理
孕前准备如何预防遗传病
1、肺癌:肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲患有肺癌，遗传给子女的机会要比父亲高出2—3倍。
忠告：有规律地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。
2、心脏病:如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。
忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。35岁前后经常测量血压和胆固醇含量。
3、肥胖:女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%—40%。
4、II型成人糖尿病:此病通常40岁以后发生。研究表明，有20%—40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。
忠告：保持健美的身材，坚持运动。45岁之后每隔3年做糖尿病的常规检查。
5、妊娠时有困难:母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。
忠告：对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。
6、绝经早:你的绝经年龄可能和你母亲相同。一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种决定则来自于遗传因子。
忠告：如果抽烟，则能使绝经年龄提前2至3年。
7、骨质疏松:母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。
忠告：提高钙和维生素D的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片、加强锻炼、戒烟戒酒使骨骼保持健壮。
8、抑郁症:一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。
隔代遗传病！
从遗传学的角度看,致病基因的传递是代代相传的,一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因,那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病. 指导意见 伴性遗传病患儿绝大多数为男性,追踪其家族发病的情况时可以发现,患者的母亲是正常健康人,但其外祖父却是本病患者.从中可以总结出两个特点 ①伴性遗传病是从外祖父传给外孙,跳过母亲这一代,有明显的隔代遗传现象； 为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病,并且都是通过女性传递的.女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者,并将这种病传递给其子代中的男性.比如甲型血友病,它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致,是一种典型的隐性遗传病,其发病者均为男性.由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y,传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体,所以患血友病的男人,他的儿子完全正常,女儿虽然表型正常,但全部为致病基因携带者,她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病. 由此可见,伴性隐性遗传病虽有隔代现象,但致病基因都是通过患者女儿传递下去的 生活护理 糖尿与遗传因素有关,父母如果都是糖尿病病人,所生子女患糖尿病的机会明显增高.经过近几十年的研究,一致糖尿病是一个多病因的综合病症.因为糖尿病病人亲属中的糖尿病发生率要比非糖尿病人亲属中的高,故说明糖尿病有遗传倾向.糖尿病的遗传不是疾病本身,而是对糖尿病的易感性,必须有某些环境因素的作用,才能发生糖尿病。[4]