醫學遺傳學國家重點實驗室

醫學遺傳學國家重點實驗室是一個國家重點實驗室，科技部是實驗室的宏觀管理部門，教育部是實驗室的行政主管部門，中南大學是實驗室的依託單位。夏昆教授為實驗室現任主任，張學敏教授為學術委員會主任。

依照中國科技部發布的2016年生物和醫學領域國家重點實驗室評估結果，醫學遺傳學國家重點實驗室未通過評估，不再列入國家重點實驗室序列^[1]。

研究領域

1991年經學術委員會提出、國家計委批准，2004年經學術委員會修改的實驗室研究方向為：開展醫學遺傳學的應用研究及其基礎研究。採用現代細胞遺傳學、分子細胞遺傳學、分子遺傳學、細胞生物學和生物信息學技術相結合的手段，研究某些致畸、致愚、致殘、致癌疾病的遺傳基礎及其發病機制，達到診斷、預防和治療某些發病率高的遺傳病及某些腫瘤的目的，為提高人口健康素質和生存質量服務。

項目成果

實驗室建設以來取得了一系列研究成果和突出進展。在遺傳病的家系收集、致病基因定位和克隆、基因功能研究以及基因治療研究等方面，至今已收集遺傳病家系720個，建立相應細胞株453個，保存DNA樣品3327個，並建立了相應的數據庫管理系統。同時，在方法學上勇於創新，在國際上第2家建立了「顯微切割、PCR、探針池、微克隆技術」克隆疾病基因、並首創了「基因家族—候選疾病基因克隆」方法。利用這些遺傳病家系資源和新的基因克隆方法，1998年克隆了神經性高頻性耳聾疾病基因，在國際權威雜誌 Nature Genetics發表了論文，實現了在我國本土上克隆遺傳病疾病基因零的突破；1999年以來又定位了了2個遺傳性汗孔角化症和1個神經性耳聾的疾病基因位點；同時還在國際上搶先克隆了M6ba等17個與遺傳病相關的基因。上述成果先後獲國家自然科學獎二等獎1次，國家科學技術進步二等獎^[2]2次，衛生部科技進步一等獎2次、二等獎1次，國家教育委員會科技成果二等獎、何梁何利基金科技進步獎、全國優秀博士學位論文、湖南光召科技獎、湖南省科學技術進步二等獎和廣東省科學技術進步獎三等獎各1次。在基因功能研究方面，首次發現神經性耳聾致病基因的相互作用蛋白P11可能參與的組裝和運輸，另外還克隆了一個與細胞內蛋白質轉運或神經分泌有關的新基因，為闡明相關疾病的發病機理奠定了良好的基礎。在基因治療研究方面，夏家輝院士利用他在1981年發現的一種額外雙隨體小染色體的特異性片段構建了一種能定點整合、安全、有效、遺傳穩定、無免疫原性的基因治療載體---人源基因載體，取得了基因治療研究原創性的成果。

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