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豆狀核系紋狀體的部分
簡介
豆狀核系紋狀體的一部分。豆狀核完全包藏在半球髓質中。此核的前下方與尾狀核頭相連，其餘部分，借內囊與尾狀核和丘腦相分隔。豆狀核在額狀切面上呈三角形，核內有兩個白質垂直板將它分成3部分：外側部最大叫殼，其餘兩部叫蒼白球。豆狀核是錐體外系的組成部分，蒼白球如受損害，可出現肌肉緊張力升高，震顫、運動遲緩困難，面部表情呆板變化少；殼受到損害症狀同尾狀核。
解剖結構
豆狀核：豆狀核屬於基底核，位於腦島的深部、丘腦的外側。其形狀似雙凸透鏡，外側面較平，同屏狀核之間只隔以外囊。其前端腹側與前穿質相連。其內側面與內囊相連。在水平斷面上，可見到豆狀核呈尖向內側的楔形，並被內側、外側髓板分隔為三層：最外側的一層呈赤褐色，稱為殼核（putamen），殼核與尾狀核頭之間有灰質索相連；內側兩層顏色較淺，稱其為蒼白球（globuspallidus）。蒼白球又被內側髓板分為內側和外側兩部分。在蒼白球和豆狀核袢的腹側有細胞團塊，稱無名質（又叫基底核），位於視束的背側，在前連合下方伸向嘴側。無名質是由大多極細胞組成的，細胞內含有黃色脂色素，隨年齡的增長而增加。無名質的散在細胞也分散到內、外髓板里。
與豆狀核相關的疾病
肝豆狀核變性：
1、概述：
肝豆狀核變性，是遺傳性銅代謝障礙性疾病。遺傳學研究確定其基因位點在13號染色體長臂。臨床特點為進行性肝硬化、基底節損害為主的神經系統症狀、角膜色素環、腎臟損害以及骨骼和皮膚的異常。
2、診斷依據：
（一）臨床表現：
多於青少年期起病，少數可遲至成年期，發病於4～50歲，好發年齡8～16歲。以肝臟症狀起病者，多為兒童，平均11歲；以神經症狀起病者年齡多較大，平均19歲。若未經治療最終均出現肝臟和神經損害症狀。此外，少數病人可以骨關節病變、腎損害以及精神症狀為首發症狀。多數緩慢起病，少數可因外傷、感染等而呈急性發病。
（1）神經系統症狀：
1）錐體外系症狀：是突出的臨床表現，包括帕金森綜合徵（肌強直、運動遲緩），構音障礙，靜止性或運動性震顫，以面部為主的肌張力障礙，輪替動作障礙，共濟失調，肢體舞蹈樣及手足徐動樣動作，書寫困難，眼球運動障礙。20歲之前起病常以肌張力障礙、帕金森綜合徵為主，年齡更大者常表現為震顫、舞蹈動作或投擲樣動作。
2）精神症狀：進行性智力減退、注意散漫、思維遲鈍；還可有情感、行為、性格異常，病人常無故哭笑、不安、易激動、對周圍環境缺乏興趣。晚期可發生幻覺等器質性精神病的症狀。
3）其他神經症狀：小腦損害導致共濟失調和語言障礙；錐體系損害出現腱反射亢進、病理征陽性、假性延髓麻痹等；以及下丘腦損害產生肥胖、持續高熱、高血壓等。少數病人可有癲癇發作。症狀常緩慢發展，可有階段性緩解或加重，但亦有進展迅速者，特別是年輕病人。
（2）肝臟症狀：大多數表現為非特異性的慢性肝病症狀群，如倦怠、無力、食欲不振、肝區疼痛、肝腫大或縮小、脾腫大及脾功能亢進、黃疸、腹水、蜘蛛痣、食道靜脈曲張破裂出血、肝昏迷等。10%～30%的WD病人可發生慢性活動性肝炎。少數病人肝、脾腫大，或僅有氨基移換酶升高而無任何肝症狀。此外，因肝臟損害使體內激素代謝異常，導致內分泌紊亂，可出現青春期延遲、月經不調或閉經，男性可出現乳房發育等。極少數病人以急性肝衰竭和急性溶血性貧血起病，可能是由於肝細胞內的銅向溶酶體轉移過快，引起溶酶體損害，導致肝細胞大量壞死，大量的銅從壞死的肝細胞中釋放，進入血液，造成溶血性貧血。此型病人多於短期內死亡。
（3）眼部損害：K-F環是本病最重要的體徵，95%～98%病人有K-F環。由銅沉積於角膜後彈力層所致，絕大多數見於雙眼，個別見於單眼。大多數在出現神經症狀時，就可發現此色素環。此環位於角膜與鞏膜交界處，在角膜的內表面上，呈綠褐色或金褐色，寬約1.3mm，光線斜照角膜時，看得最清楚，但早期常須用裂隙燈檢查方可發現。 （4）其他大部分病人有皮膚色素沉着，尤以面部及雙小腿伸側明顯。銅離子在近端腎小管和腎小球沉積，造成腎小管重吸收障礙，出現腎性糖尿、多種氨基酸尿、磷酸鹽尿、蛋白尿等。少數病人可發生腎小管性酸中毒，並可產生骨質疏鬆、骨和軟骨變性等。
（二）輔助檢查：
（1）血清銅藍蛋白、銅氧化酶及血清銅測定：多數病人血清銅藍蛋白<200mg/L，此項診斷意義最大。血清銅氧化酶活性正常值為0.2～0.53OD，多數病人該酶活性降低。血清總銅量低於正常人的1/2。
（2）尿銅測定：24小時尿銅排泄量增加，>1.6μmol/24小時（正常值0.24～0.48μmol/24小時）。
（3）生化檢查：有脾功能亢進的病人可出現紅細胞、白細胞及血小板顯著減少。有肝功能損害的病人可出現肝功能異常，包括白蛋白減少，γ-球蛋白增高等。有腎功能損害者其尿素氮、肌酐增高，尿常規見血尿、蛋白尿等。
（4）X檢查：可發現骨關節病變。
（5）頭顱CT和MRI檢查：頭顱CT表現為豆狀核、尾狀核、大腦皮質、小腦及腦幹的對稱性低密度灶，伴有腦組織萎縮，腦溝增寬，腦室擴大等。頭顱MRI在尾狀核、丘腦及腦幹區可見T1加權為低信號，T2加權為高信號，此外可見豆狀核萎縮，側腦室擴大。
（6）肝穿刺活檢：可見肝銅藍蛋白沉積，並有肝硬化表現。因本檢查為創傷性，有一定危險性，故應慎重。
（7）基因診斷：WD具有高度的遺傳異質性，致病基因突變位點和突變方式複雜，故尚不能取代常規的篩查手段。利用常規手段不能確診的病例或對症狀前期病人或基因攜帶者篩選時，可考慮基因檢測。
3、治療原則：
低銅飲食，減少銅吸收，增加銅的排出和對症治療。治療愈早愈好，對症狀前期病人也需及早治療。
視頻
肝豆狀核變性是什麼病?