视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，是一种慢性疾病。视网膜母细胞瘤是来源于光感受器前体细胞的一种恶性肿瘤，有遗传性和非遗传性致病因素。主要发生于视网膜核层，容易发生颅内及远处转移。可采取化疗、放射治疗、手术治疗和其他治疗等治疗方法，经过早发现、早治疗，一般预后较好。
目录
基本信息
就诊科室：眼科
是否医保：是
英文名称：Retinoblastoma
疾病别称：儿童视网膜母细胞瘤
是否常见：是
是否遗传：是
并发疾病：新生血管性青光眼、视网膜脱离
治疗周期：长期间歇性治疗
临床症状：瞳孔散大、斜视、眼部疼痛、眼压升高
好发人群：有家族遗传疾病史者、有病毒感染者
常用药物：长春新碱、环磷酰胺、马法兰、卡铂
常用检查：眼科常规检查、眼部CT检查、荧光眼底血管造影、Retcam检查、眼科彩超检查、MRI检查
病因
视网膜母细胞瘤病因尚不明确，6%为常染色体显性遗传，其余为散发病例，多是由于肿瘤抑制基因RB1突变或缺失而引起的，好发于有家族遗传疾病史者、有病毒感染者。
临床表现
视网膜母细胞瘤主要有虹膜新生血管、瞳孔散大、白瞳症、斜视等表现，具体特点因人而异，不同发病时期有不同的发病特点，可并发新生血管性青光眼、视网膜脱离等疾病。
诊断
根据虹膜新生血管形成、瞳孔散大、白瞳症、斜视、眼压升高、眼部疼痛等临床表现，结合镜下检查结果看到肿瘤细胞呈轮辐状排列，综合分析可作出诊断。
鉴别诊断
眼内炎：[1]眼内炎在儿童眼病中也较为常见，并且在疾病进展到一定程度之后，也可以出现瞳孔区发生黄色反射的现象，与视网膜母细胞瘤表现相似。但眼压多为正常水平，可以通过眼压测量进行鉴别。
Coats病：此病为视网膜外层出血合并渗出性改变引起的，病变范围交广泛，多累及单侧眼球，发生于6岁以上的男性青少年，也可发生视网膜脱离，一般无实质性改变。通过镜下观察可以与本病进行鉴别。
早产儿视网膜病变：[2]部分早产儿可因视网膜发育不全导致眼部发生增值性病变，出现白瞳症等表现，严重时也可以出现视网膜脱离，需与视网膜母细胞瘤进行鉴别。患者有早产史，通过这一点可以与视网膜母细胞瘤进行鉴别。
先天性白内障：本病表现为晶状体混浊，瞳孔区发白，是一种先天性疾病。彩超和CT检查未见实质性病变，由此可以进行鉴别。
永存原始玻璃体增生症：此病是由于原始玻璃体未退化，在晶体后方增值导致的疾病，是一种先天性的眼部异常，在出生时即可出现，也可以表现为白瞳症。但彩超和CT检查不见实质性病变，由此可以鉴别。
治疗
药物治疗
静脉化学治疗：多根据个体差异及病情的进展情况，应用长春新碱、卡铂、依托泊苷、环磷酰胺等化疗药物，制定合适的化疗方案进行治疗，也可以用于术前缩小肿瘤体积来减少创伤及并发症。
动脉化学治疗：多采用马法兰、卡铂、托普替康等药物，通过股动脉插管，从颈内动脉至眼动脉直接注入眼内，为一种介入治疗方法。
玻璃体腔化学治疗：适用于伴有玻璃体肿瘤播散种植的患者，在玻璃体腔内直接注入马法兰、托普替康等药物。
手术治疗
眼球摘除术：适用于合并新生血管性青光眼或存在视神经转移倾向且无保留视力需求的患者，摘除眼球后可植入义眼，保持眼部的美观。
眶内容物摘除术：适用于肿瘤扩散至视神经或向眶内生长的患者，术后应联合化学疗法，必要时可遵医嘱进行放射治疗。
放射治疗
根据患者的具体病情选择合适的放疗方案，是一种用放射线来杀灭肿瘤细胞的治疗方法。
并发症
新生血管性青光眼：肿瘤生长，侵袭虹膜，引起眼底新生血管的形成，进一步引起眼压升高，导致青光眼的发生。
视网膜脱离：肿瘤反复刺激，可以引起睫状体膜性变，收缩与牵拉的过程导致视网膜脱离，严重时可引起失明。
斜视：少数患者可能会出现斜视，患者视力显著降低，长此以往造成患者出现斜视。
视频
她9岁患上视网膜母细胞瘤，失去一只眼睛，大学毕业后下乡
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