黑龍江省抗癲癇協會檢視原始碼討論檢視歷史

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黑龍江省抗癲癇協會成立於2007年5月12日。協會由哈醫大一院張黎明教授擔任會長，協會設有副會長、常務理事、理事共計68人，其中高級職稱占70%以上。協會自成立以來，積極開展癲癇相關的科普宣傳、義診活動，進行系列癲癇規範化診治以及新進展方面的學術交流活動。每年定期在「6.28國際癲癇關愛日」進行大型癲癇義診活動，多次舉辦省級學術交流活動及腦電圖相關學習培訓班；同時協助完成衛計委《中國農村地區癲癇防治管理項目》，取得良好的社會反響，為改善癲癇患者預後起到很好的促進作用。

為了關愛癲癇患者，保護他們的權益，使他們接受及時、正規的治療，黑龍江省抗癲癇協會於2016年 4月16日成立了黑龍江省抗癲癇協會腦電圖與癲癇分會、癲癇病友會分會，哈醫大一院姚麗芬教授擔任了第一屆分會主委。分會成立後將為我省從事癲癇電生理及臨床相關工作的學者提供一個溝通合作和學習國內外先進理念的平台，並繼續努力加強與國內國際學術交流，每年定期舉辦學術沙龍，進行大型義診活動，建立癲癇病友會微信平台，宣傳科普知識，建立癲癇病人的數據庫，進行更規範的難治性癲癇的診療策略，更好地服務於廣大黑龍江患者。

相關資訊

硬核專家學者齊聚青島，場面火爆，這屆CAAE學術會議很精彩！

歷時3天，備受矚目的第八屆中國抗癲癇協會(CAAE)國際癲癇論壇於10月20日圓滿結束。本屆論壇邀請國內外神經科學領域眾多權威專家齊聚青島西海岸，就癲癇領域的熱點問題和學術進展進行交流與探討，推動抗癲癇醫療事業發展。

本屆論壇亮點眾多，主會場、分會場相得益彰，精彩紛呈。會議內容涵蓋癲癇基因組學、腦科學、內科及電生理學、手術技術、病例討論等領域。會議邀請國內外癲癇領域着名專家和活躍在臨床一線的優秀中青年專家，通過學術主題演講、專題報告、病例討論等形式為癲癇相關疾病的臨床診治提供了寶貴的經驗。

對於未能親臨現場的領域同行們，小編為您傾情奉上本次會議學術內容精彩合集，帶您一起回顧本屆大會的重點內容。

三大基因Topic報告，共話癲癇基因診療新進展，不看有遺憾！

來自澳大利亞墨爾本大學Samuel Berkovic教授、廣州醫科大學附屬第二醫院廖衛平教授和北京大學第一醫院兒科張月華教授分別分享了癲癇基因組學相關內容，為我們全面解讀了癲癇基因診療的研究進展。

教授做了「癲癇的基因學—從基因發現到精準醫學的過渡」的主題報告。他指出既往癲癇的遺傳機制雖然被提出，但是往往被低估。目前隨着越來越多臨床研究的發表，發現孟德爾遺傳性癲癇比較少見，家族聚集性癲癇不顯着；而新生突變機制非常重要，遺傳或可解釋75%以前認為「不明原因」的癲癇。

教授表示目前基於基因組的精準藥物治療時代已經來臨，如對於SCN1A引起的Dravet綜合徵，不建議採用鈉離子通道阻斷劑治療；而對於GLUT 1缺乏導致的癲癇，建議採用生酮飲食療法等。教授表示我們需要重視遺傳學在癲癇日常中的重要性，真正創新的治療手段是可以達到的。

教授

廖衛平教授做了「癲癇基因突變的致病性評價方法及臨床應用」的主題報告。在報告開始，他首先向我們展示了不同種族人群的笑臉，指出「為什麼每個人的臉不一樣，是因為基因決定，基因都寫在我們臉上，決定我們的生老病死。」

廖教授指出，與癲癇有關的基因很多，但是實際上對於個體來說，一個基因的一個突變即可導致發病。隨着科學技術的日益發展，更多患者可通過基因檢測技術進一步明確病因。但如何解讀基因檢測結果是我們所面臨的一大挑戰。為此，CAAE目前已啟動中國癲癇基因1.0項目，其主要目標是將癲癇基因檢測在臨床中得到更好的應用，並在癲癇的診斷和治療中發揮更大的作用。目前CAAE設立了相應的研究基金對項目進行資助，具體信息可在CAAE官網中進行查詢。

廖衛平教授

張月華教授做了「癲癇致病基因突變嵌合體研究進展」的主題報告，她表示隨着二代測序的臨床應用，越來越多的癲癇致病基因被發現。癲癇的遺傳方式以常染色體顯性（常顯）遺傳最為常見，而常顯遺傳方式下以新生突變最為常見。

「新生突變」相關的遺傳性癲癇，在進行家庭遺傳諮詢時，要注意父母是否為突變嵌合體的可能性。若父母已生育2個表型相同的患兒且攜帶相同「新生突變」致病基因，應高度懷疑父母一方為突變嵌合體，選用更為敏感的方法進行嵌合體檢測和定量。張教授表示父/母突變嵌合體的發現，可為遺傳諮詢和再生育產前診斷提供更準確的信息。

人工智能時代，一網打盡與癲癇診斷和治療相關的新裝置！

現任《Epilepsia》雜誌聯合主編、托馬斯? 傑斐遜大學悉尼坎摩爾醫學院Michael R. Sperling教授做了「在癲癇診斷和治療中的新裝置」的主題報告。Sperling教授表示，我們生活在一個激動人心的時代，現在已有的一些技術可被重新用於癲癇患者的診斷和治療中。早期版本的產品可能並不能完善，但是通過不斷試驗，成功終會來到。

教授向我們介紹了一系列可用於患者教育、自我監控的新裝置，旨在提供患者情況追蹤、治療依從性追蹤、疾病進程追蹤以及對治療效果的適當評估等功能。如手機APP、記錄工具EpiDiary、床警報(Emfit)、用於肌電檢測的夜間手錶、多模態手環檢測工具等。他認為：「目前主要的限制因素是我們的想象力和是否願意嘗試新事物。」科技引領癲癇診療的時代已經到來。

關於癲癇共患病，您必須知道的事！

四川大學華西醫院神經內科周東教授做了「中國癲癇共病現狀進展」主題報告，他表示癲癇患者共患其他疾病非常常見，涉及多類疾病，加大了診斷處理難度，增加了致殘率和死亡率，嚴重影響癲癇患者生活質量。因此需識別可防範危險因素，進行有效的疾病治療以提供全面醫療服務。

在癲癇共患病中，以抑鬱、焦慮最常見，癲癇猝死(SUDEP)最嚴重，而心因性非癇性發作(PNES)最難鑑別。

然而儘管癲癇共病率高、危害嚴重，目前大多數癲癇共病存在低估和治療不足的現象，因此特別強調早發現、早治療、改善患者生活質量。建議推進多學科聯合的診治模式，並將共患病納入癲癇的核心診斷和治療當中。中國抗癲癇協會共患病專業委員會已發布了大量關於癲癇共患病診斷和治療的共識，為臨床實踐提供參考。

段樹民院士主旨發言，講述腦功能研究發展歷史，精彩紛呈！

中國科學院院士、浙江大學醫學部主任段樹民院士做了題為「腦功能的神經環路基礎及其調控」的報告，從基礎研究角度講述了人類對於大腦功能的研究歷史，並闡述了神經環路作為腦高級功能研究的關鍵點和難點。

會後，「醫學界」獨家對話段樹民院士，就他本次分享的內容給予了我們相關解答。段院士採訪中表示，癲癇近年來基因篩查發展迅速，截止目前已發現大量與代謝和腦環路相關的基因。今後科學家仍然應該關注腦環路水平對癲癇發作和擴散的影響，並做到精準調控，從而有效控制癲癇發作。「醫學界」將在後續報道中推出對段院士的獨家專訪，敬請持續密切關注本頻道精彩內容。