視網膜母細胞瘤檢視原始碼討論檢視歷史
視網膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤，是一種慢性疾病。視網膜母細胞瘤是來源於光感受器前體細胞的一種惡性腫瘤，有遺傳性和非遺傳性致病因素。主要發生於視網膜核層，容易發生顱內及遠處轉移。可採取化療、放射治療、手術治療和其他治療等治療方法，經過早發現、早治療，一般預後較好。
基本信息
就診科室：眼科
是否醫保：是
英文名稱：Retinoblastoma
疾病別稱：兒童視網膜母細胞瘤
是否常見：是
是否遺傳：是
並發疾病：新生血管性青光眼、視網膜脫離
治療周期：長期間歇性治療
臨床症狀：瞳孔散大、斜視、眼部疼痛、眼壓升高
好發人群：有家族遺傳疾病史者、有病毒感染者
常用藥物：長春新鹼、環磷酰胺、馬法蘭、卡鉑
常用檢查：眼科常規檢查、眼部CT檢查、熒光眼底血管造影、Retcam檢查、眼科彩超檢查、MRI檢查
病因
視網膜母細胞瘤病因尚不明確，6%為常染色體顯性遺傳，其餘為散發病例，多是由於腫瘤抑制基因RB1突變或缺失而引起的，好發於有家族遺傳疾病史者、有病毒感染者。
臨床表現
視網膜母細胞瘤主要有虹膜新生血管、瞳孔散大、白瞳症、斜視等表現，具體特點因人而異，不同發病時期有不同的發病特點，可並發新生血管性青光眼、視網膜脫離等疾病。
診斷
根據虹膜新生血管形成、瞳孔散大、白瞳症、斜視、眼壓升高、眼部疼痛等臨床表現，結合鏡下檢查結果看到腫瘤細胞呈輪輻狀排列，綜合分析可作出診斷。
鑑別診斷
眼內炎：[1]眼內炎在兒童眼病中也較為常見，並且在疾病進展到一定程度之後，也可以出現瞳孔區發生黃色反射的現象，與視網膜母細胞瘤表現相似。但眼壓多為正常水平，可以通過眼壓測量進行鑑別。
Coats病：此病為視網膜外層出血合併滲出性改變引起的，病變範圍交廣泛，多累及單側眼球，發生於6歲以上的男性青少年，也可發生視網膜脫離，一般無實質性改變。通過鏡下觀察可以與本病進行鑑別。
早產兒視網膜病變：[2]部分早產兒可因視網膜發育不全導致眼部發生增值性病變，出現白瞳症等表現，嚴重時也可以出現視網膜脫離，需與視網膜母細胞瘤進行鑑別。患者有早產史，通過這一點可以與視網膜母細胞瘤進行鑑別。
先天性白內障：本病表現為晶狀體混濁，瞳孔區發白，是一種先天性疾病。彩超和CT檢查未見實質性病變，由此可以進行鑑別。
永存原始玻璃體增生症：此病是由於原始玻璃體未退化，在晶體後方增值導致的疾病，是一種先天性的眼部異常，在出生時即可出現，也可以表現為白瞳症。但彩超和CT檢查不見實質性病變，由此可以鑑別。
治療
藥物治療
靜脈化學治療：多根據個體差異及病情的進展情況，應用長春新鹼、卡鉑、依託泊苷、環磷酰胺等化療藥物，制定合適的化療方案進行治療，也可以用於術前縮小腫瘤體積來減少創傷及併發症。
動脈化學治療：多採用馬法蘭、卡鉑、托普替康等藥物，通過股動脈插管，從頸內動脈至眼動脈直接注入眼內，為一種介入治療方法。
玻璃體腔化學治療：適用於伴有玻璃體腫瘤播散種植的患者，在玻璃體腔內直接注入馬法蘭、托普替康等藥物。
手術治療
眼球摘除術：適用於合併新生血管性青光眼或存在視神經轉移傾向且無保留視力需求的患者，摘除眼球後可植入義眼，保持眼部的美觀。
眶內容物摘除術：適用於腫瘤擴散至視神經或向眶內生長的患者，術後應聯合化學療法，必要時可遵醫囑進行放射治療。
放射治療
根據患者的具體病情選擇合適的放療方案，是一種用放射線來殺滅腫瘤細胞的治療方法。
併發症
新生血管性青光眼：腫瘤生長，侵襲虹膜，引起眼底新生血管的形成，進一步引起眼壓升高，導致青光眼的發生。
視網膜脫離：腫瘤反覆刺激，可以引起睫狀體膜性變，收縮與牽拉的過程導致視網膜脫離，嚴重時可引起失明。
斜視：少數患者可能會出現斜視，患者視力顯著降低，長此以往造成患者出現斜視。
視頻
她9歲患上視網膜母細胞瘤，失去一隻眼睛，大學畢業後下鄉
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