多指症

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多指症 Polydactyly
图片来自bastillepost

多指症(英语：Polydactyly)也称多指畸形，或多趾畸形（来自希腊语 πολύς (polys) 'many' 和δάκτυλος (daktylos) 'finger'），是人类和动物的一种异常现象，多半基因突变会导致多指或多脚趾。多指畸形与少指畸形相反（手指或脚趾较少）。

目录

概述

多指症是一种涉及额外的手指或脚趾的先天畸形。也就是正常手指以外的手指赘生，是先天性手畸形中最常见的一种。根据统计，平均每 500 名新生儿中就有一名会有多指畸形的机会；临床上多指症好发于拇指(大足趾)侧与小指(小足趾)侧（又称尺侧多指、轴后多指），其中拇指侧多指（又称桡侧多指、轴前多指，复拇指畸形）发病率约占总数的 90% 以上，如果多指症发生于食指、中指或无名指(中央型多指)，可能会合并并指畸形。

发生率

多指症发生率男多于女(3:2)，右手多于左手(2:1)，百分之十的病患可能有双手多指症之情形。 新生儿先天性畸形的发生率约为 2%，其中 10% 的畸形累及上肢。 先天性肢体异常可分为七类，由 Frantz 和 O'Rahilly 提出并由 Swanson 根据引起临床表现的胚胎衰竭进行修改。这些类别是部分形成失败、分化失败、复制、过度生长、生长不足、先天性缩窄带综合征和全身骨骼异常。

先天性异常

多指属于重复的范畴。由于多指畸形与多种综合征之间存在关联，先天性上肢畸形儿童应由遗传学家检查其他先天性异常。 如果怀疑有综合症，或者如果超过两三代家庭受到影响，也应该这样做。研究表明，大多数先天性异常发生在肢体快速发育的 4 周胚胎期。多指畸形与 39 种基因突变有关。随著分子研究的继续，导致重复障碍的更具体的基因座和遗传机制将随著时间的推移而被定义。

体征和症状

男性，左侧拇指单侧轴前多指畸形。多生指感觉正常，但没有关节，不能独立活动。 在人类/动物中，这种情况可以出现在一只手或两只手上。多馀的手指通常是一小块可以去除的软组织。偶尔它包含没有关节的骨头；很少它可能是一个完整的功能数字。多馀的手指在手的尺侧（小指）侧最常见，在桡侧（拇指）侧不太常见，在中间三个手指中很少见。这些分别称为后轴（小指）、前轴（拇指）和中央（环、中、食指）多指。多馀的手指最常见的是现有手指的异常分叉，或者它可能很少像正常手指那样起源于手腕。

发生原因

导致多指症的原因是在胚胎约 4 到 8 周大时，开始形成肢体胚芽(limb bad)及形成指头之过程中发生基因指令错误之结果，目前认为先天遗传因素及后天环境因素皆可能造成此种基因变异。后天环境因素可能的内在因子包括受精卵的品质及母体条件；或者因为外在环境及职业，暴露在不安全的条件中导致基因突变。

赘生组织

此外，多指症亦可能合并产生综合型先天性异常，故新生儿出现多指症时，应审慎评估是否合并其他器官之先天性异常。根据理学检查及 X 光摄影，临床上多指症依赘生指所包含的组织成分不同，主要分为三大类： 1. 软组织多指：赘生指仅有软组织赘生，没有肌腱或指骨等组织; 2. 单纯性多指：赘生指中含有指骨或肌腱，且可能有神经血管束与正常指相连； 3. 复合性多指：赘生指为完整之手指不仅含有指骨、肌腱和神经血管束，并且包括掌指关节孪生。

治疗

重点在重建外观及功能

多指症之治疗，主要以手术治疗为主；多指症手术治疗并不是将多出来手指切除就好，如何尽可能重建手部外观及功能才是多指症手术之重点。多指畸形的手术治疗不仅要考虑美容效果，更重要的是要重建手部功能。多指的手术切除并不困难，但需根据多生手指的外形、位置、结构以及和正常手指的关系，结合X光检查进行全面的考虑，决定多生手指切除的部位和方式。

由于拇指侧多指占多指症之多数，故学术上依据拇指侧多指发生之位置，将其分成 6 型，包括远端指骨、指间关节、近端指骨、掌指关节、掌骨及腕掌基部关节；另外，赘生指具有三节骨骼者，则归为第 7 型。其中，以指间关节型及掌指关节为最常见。如果多出来的指头与其他指头之间仅以皮瓣相连，可以在新生儿期，在局部麻醉下加以切除。比起用传统用丝线扎死，如此的处置会让其疤痕较为平整美观。

单纯性和复合性多指手术

若为单纯性多指，则在多指切除时除了做赘生指切的切除外，通常还需合并局部皮肤整形。此种状况的手术最佳时机为出生后3～6个月。若病童的多指为复合性多指，因其解剖结构较为复杂，其多指可附生于正常指的指骨或掌骨的任一部位，也可并用同一关节，故在手术时可能还需要进行多馀的掌骨全切除或部分切除。父母一般都十分心急地想尽快将多出来的指头拿掉，但是医师为了求得最佳的功能及外观，一般都主张6个月以后始动手术，这样始能较明确地区别异常指与正常指，在清楚地了解异常指的形态与能确保患肢功能得以重建后，再将多馀的掌骨全切除或部分切除，并把异常指的肌腱、神经转移到正常指上面，必要时并作关节囊及韧带的修补。对有严重畸形、组织缺损的复杂多指，可借助显微外科技术，进行组织移植或移位等手术重建功能，并定期复查直至发育停止期。

整型手术

若经检查为软组织多指，治疗方法是将赘生指切除并合并局部皮肤整形手术。 若为单纯性多指，为了求得最佳之美观及功能，除切除较小且较没有功能之赘生指，并且需同时将赘生指之肌腱与韧带移至正常指，以改善正常手指之功能。 若是复合性多指，因赘生指之结构完整且型态多变，需审慎评估其相对之[[解剖位置、指间关节的稳定度及活动性、指骨歪斜之情形、拇指外张能力以及健康侧手指之大小，再决定手术治疗之方式；常见之术式包括两指融合、组织移植或移位等等。

术后追踪

一般而言，手术时机建议在幼儿9-12个月大时进行，但若合并指骨畸形须同时做骨矫正时，一般会建议满 1 岁后至 2 岁前再进行手术。 由于多指症种类繁多，手术难易度不一，任何的矫正手术都很难确保百分百的美观与功能；故为了进一步改善手指功能及外观，大多数复合性多指之患者可能需接受再次的矫正手术。常见之矫正手术包括关节囊及侧韧带强化以修正指间关节偏斜及不稳定，肌腱重建或指骨修整以改善手指歪斜程度及疤痕或肌腱松解以改善关节活动度等等；一般建议再次矫正手术时机为幼儿 5 岁以后。术后照顾方面，除保持伤口干燥外，应遵循医师之医嘱并定期回诊复查；重建的手指往往无法和健侧的手指具有完全相同之外观及功能，术后仍须长期追踪及后续治疗。

动物多指症

多指畸形被认为在早期的四足动物中很常见，这种已灭绝的两栖动物代表了最早的陆生脊椎动物。它们的脚趾数量一直在波动，直到石炭纪早期它们终于开始发育出均匀数量的脚趾。羊膜动物每条肢体有五个脚趾，而两栖动物的每条前肢有四个脚趾，每条后肢有五个脚趾。现代现存的爬行动物和两栖动物也出现多指畸形。

基因突变可导致多指畸形

多指畸形发生在多种动物中。在狗、人类和小鼠中，LMBR1基因的许多突变可导致多指畸形。2014年的一份报告表明，小鼠也可能表现出由VPS25基因突变引起的多指畸形。在牛中，它似乎是多基因的，在一个基因座上具有显性基因，在另一个基因座上具有纯合隐性基因。这种情况偶尔会出现在牲畜身上，如牛、羊、猪、马。

部分鸡种的特征是多指

但却也是传统鸡品种的共同特征。以多指而闻名的鸡品种有Dorking、Faverolle、Houdan、Lincolnshire Buff、Meusienne、Sultan。这些品种的鸡标准要求每只脚有五个脚趾，尽管有时会出现超过五个脚趾。这些品种中多馀的手指表现为一个不接触地面额外多的“拇指”。多指畸形是一种非病理性的，在已灭绝的海洋爬行动物中重新获得的状况例如鱼龙类和湖北鳄类，其中一些在它们的鳍状肢内含有超过十个数字。

小型哺乳动物中度常见

多指畸形也发生在狗、猫和小型哺乳动物如豚鼠和小鼠身上。猫的前爪通常有五指，后爪有四指。多指猫有更多，这是一种中度常见的情况，尤其是在某些猫群中。与其他犬科动物一样，狗的后爪通常有四个爪子。五分之一通常被称为狼爪，特别是在某些犬种中发现，包括挪威伦德猎犬和大比利牛斯犬。