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血液病为造血系统疾病俗称血液病，系原发于造血系统和主要累及造血系统的疾病。许多其他系统有血液方面改变者，只能称为系统疾病的血液学表现。引发血液病的原因有很多种，包括：化学因素、物理因素、生物因素、遗传因素、免疫因素等。血液病的症状与体征多种多样，常见的有：贫血，出血，发热，[1]淋巴结、肝、脾大。
病因
化学因素、物理因素、生物因素、遗传因素、免疫因素等，均可引发血液病。[2]
1.化学因素
一些药物，如：磺胺类、青霉素类、奎尼丁、甲基多巴、头孢类等药物，可能会引起溶血；氯霉素、化疗药物、氨基比林、甲巯咪唑等可引起骨髓衰竭。接触某些有害化学制剂（如杀虫剂、苯等），可能会抑制骨髓造血。
2.物理因素
长期接触X射线、放射性核素等，可直接损害造血干细胞和骨髓微环境，影响骨髓造血。
3.生物因素
多年研究已证明人类T细胞白血病病毒（一种RNA反转录病毒），可引起人类T淋巴细胞白血病；EB病毒感染与许多淋巴系统肿瘤有关；部分再生障碍性贫血的发生，可能与肝炎病毒、微小病毒B19等病毒感染有关。
4.遗传因素
部分血液病与遗传有关：β地中海贫血、遗传性细胞增多症、G-6-PD缺乏症、Fanconi贫血、血友病甲、血友病乙等疾病为遗传性疾病。一些遗传性疾病（Down综合征等）或家族中存在的遗传学异常，常伴较高的血液系统肿瘤的发生。
5.免疫因素
多种血液病的发生和免疫相关，如：再生障碍性贫血、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜等血液系统疾；部分血液系统肿瘤的发生也与免疫监视系统的缺陷有关。
临床表现
血液系统疾病一般可分为： 红细胞疾病，如各类贫血；白细胞疾病（包括：粒细胞、单核-巨噬细胞以及淋巴及浆细胞疾病等），如粒细胞缺乏症，各类淋巴瘤，急、慢性淋巴细胞白血病等； 止血及血栓性疾病，如血管性紫癜、血友病、特发性血小板减少症、血友病等。
血液病的症状与体征多种多样，常见的有：贫血，出血，发热，淋巴结、肝、脾大。
1.贫血
贫血的临床表现可分为导致贫血原发病本身表现和贫血相关症状、体征。贫血相关症状表现为：软弱无力，疲乏困倦，活动耐力减退等是最常见及最早出现的症状； 皮肤黏膜颜色苍白是最常见的客观体征；呼吸循环系统表现：心悸、气促等；神经系统表现：头昏、头痛、困倦、嗜睡、眼花、耳鸣、记忆力减退、反应迟钝等；消化系统症状：食欲减退、消化不良、恶心、呕吐等；泌尿生殖系统症状：夜尿增多、低比重尿、女性月经增多或继发闭经、性欲减退等。
2.出血
出血也是血液病重要临床表现之一，主要表现为皮肤、黏膜出血，如皮肤瘀点、紫癜、瘀斑、血肿，也可表现为鼻出血、齿龈渗血和月经过多等。严重患者可出现内脏出血，如血尿、消化道出血、颅内出血等。少数患者可因为严重出血导致死亡。引起出血的原因主要为血管性、血小板的量和质的异常及凝血机制障碍。前两者多表现为皮肤黏膜的出血，凝血机制障碍多表现为深部肌肉血肿及关节腔出血。手术中出血较重，局部压迫止血效果较持久者多为血管或血小板异常；手术中出血不太严重但术后却有严重渗血，局部压迫止血效果不持久者多为凝血机制异常所致。
3.发热
发热是血液病临床表现之一，可是部分患者的首发表现。血液系统疾病发热的机制主要包括两方面：一是因粒细胞减少或免疫功能减退等原因导致患者免疫力低下，易被各种病原体感染，为感染性发热；二是血液系统疾病本身引起的发热，多数为肿瘤热，如淋巴瘤、恶性组织细胞病、白血病、骨髓纤维化等。霍奇金淋巴瘤常可引起特征性周期性发热。
4.淋巴结、肝、脾大
主要见于造血系统肿瘤浸润或因骨髓病变引起的髓外造血。可见于淋巴瘤、淋巴细胞白血病（急性和慢性）、粒细胞白血病（急性和慢性）、浆细胞病、朗格汉斯细胞组织细胞增生症和恶性组织细胞病、原发性骨髓纤维化、类脂质沉积症等。严重溶血性贫血（尤其是血管外溶血），脾功能亢进等都可致脾大，但通常不出现巨脾。
检查
1.血常规和外周血涂片检查
可同时获得血红蛋白量、红细胞数、红细胞平均体积、白细胞数、白细胞分类计数、血小板计数等多项参数，是最基本的检查方法，不同血液学疾病可在血常规上存在不同的提示。
2.骨髓检查
包括骨髓穿剌液涂片及骨髓活检，对某些血液病有确诊价值（如白血病、骨髓瘤、骨髓纤维化等）及参考价值（如增生性贫血）。进一步对患者的骨髓行组织化学、免疫组化、染色体、分子生物、免疫分型等检测，有助于血液系统疾病的诊断，预后分层，为临床治疗的选择提供重要的参考指数。
3.出血性疾病检查
包括：出血时间、凝血时间、凝血酶原时间、白陶土部分凝血活酶时间、纤维蛋白原定量等。还可做血块回缩试验、血小板聚集和黏附试验、凝血因子定量，凝血因子抑制物筛查等，有助于止血及血栓性疾病的诊断及治疗，并可对其他血液学疾病患者的凝血功能加以评价，有助于对症支持治疗，预防部分患者治疗过程中并发症的发生。
4.溶血性疾病检查
常用的试验有游离血红蛋白测定、血浆结合珠蛋白测定、Rous试验、尿潜血（血管内溶血），酸溶血试验、蔗糖溶血试验（阵发性睡眠性血红蛋白尿症），渗透脆性试验（遗传性球形红细胞增多症），高铁血红蛋白还原试验（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏），抗人球蛋白试验（自身免疫性溶血性贫血）等，对溶血性疾病的诊断及治疗选择起到重要作用。
5.生化及免疫学检查
生化及免疫学检查对患者的诊断及鉴别诊断，身体状况的评估起到重要作用。如缺铁性贫血的铁代谢检查，营养性贫血叶酸+维生素B12检测，自身抗体的检测对于特发性血小板减少性紫癜等的鉴别诊断起到重要作用，免疫球蛋白的定量、定性检测是多发性骨髓瘤的诊断的重要标准之一。在一些淋巴系统恶性疾病中也有一定意义，如抗血小板抗体、红细胞抗体、凝血因子抗体检测为部分疾病的诊断、疗效判定的重要指标。免疫组化是淋巴瘤诊断的必需检查。
6.细胞遗传学和分子生物学技术
细胞遗传学检测（染色体核型分析和FISH分析）对于血液系统肿瘤的诊断、预后评价、疗效分析起着越来越重要的作用。随着分子生物学技术的发展，其在血液学恶性疾病的诊断、分型、预后分层、疗效分析等方面发挥着越来越重要的作用。
7.影像学诊断
影像学检测包括：X线片、CT、磁共振、PET-CT等。对于部分血液学疾病（尤其是血液病恶性肿瘤：淋巴瘤、多发性骨髓瘤等）诊断，分期，分级，疗效评价等方面起到重要的作用。
8.组织病理学检查
包括：骨髓活检、淋巴结或浸润包块的活检、脾活检以及体液细胞学病理检查，对于疾病的诊断、预后分析起到重要作用，近年来免疫组织化学的开展进一步提高病理学在血液病中的应用价值。
诊断
主要还是依靠详细地询问病史，全面地体格检查，结合有针对性的辅助检查，综合进行分析诊断。血液病的检查项目繁多，医生会综合分析，全面考虑，来选择恰当的检查进行诊断。
鉴别诊断
血液系统疾病的某些临床表现，如发热，淋巴结、肝、脾大，常见于其他系统疾病；多种疾病也可以发生血常规的异常。因此鉴别诊断对于血液病的诊断尤其重要。
1.内分泌与代谢疾病
许多内分泌和代谢疾病可引起血象的异常，同时可存在与血液病相同的临床表现，如甲状腺疾病（包括甲状腺功能亢进、桥本甲状腺炎、亚急性甲状腺炎及甲状腺癌等）和肾上腺疾病（包括嗜铬细胞瘤、库欣综合征、慢性肾上腺皮质功能减退等），以及痛风性关节炎、更年期综合征等。诊断时应加以鉴别诊断。
2.感染性疾病
感染性疾病，如病毒性感染：巨细胞病毒、EB病毒感染、HIV病毒感染等；细菌性感染如粟粒性结核、脾脓肿等，均可引起与血液病相同的临床表现及血常规的异常；部分血液病患者可以同时存在感染性疾病，应加以鉴别。
3.结缔组织病
结缔组织病：系统性红斑狼疮、皮肌炎、结节病、风湿、强直性脊柱炎等，也可出现与血液病相同的临床表现及血常规异常。
4.肿瘤性疾病
多数肿瘤诊断时无明显血液学异常，晚期转移肿瘤患者（特别是骨髓转移）可出现不同程度的血象异常及血液病临床表现；放化疗肿瘤患者由于化疗药物和放疗对骨髓的损伤，可出现不同程度的血常规异常；接受放化疗后长期存活的肿瘤患者可能出现血液学第二肿瘤。
治疗
1.针对血液病治疗
尽快明确患者血液病诊断，根据具体情况进行原发病治疗。
2.一般治疗
包括饮食与营养及精神与心理治疗。
3.去除病因
使病人脱离致病因素的作用。
4.保持正常血液成分及其功能
1)补充造血所需营养
巨幼细胞贫血时，补充叶酸和（或）维生素B12；缺铁性贫血时补充铁剂。
2)成分输血
严重贫血或失血时输注红细胞，血小板减少、有出血危险时补充血小板。
3)抗感染治疗
对于存在感染，发热的患者，可根据患者感染部位及病原菌进行针对性治疗。
危害
血液系统疾病还可能会影响其他重要脏器的功能，加重病情，不及时治疗可导致患者死亡。多数血液病患者的免疫力下降，再加上放化疗等因素的影响，容易发生感染。感染是血液系统疾病常见的并发症，也是引起患者死亡的主要原因之一。
预后
随着医学事业不断发展，血液系统疾病的疗效大大提高，如儿童急性淋巴细胞性白血病和成人急性早幼粒细胞白血病可以获得80%以上治愈的临床疗效。
预防
避免接触有毒化学物质和放射性物质。加强体育锻炼，增强体质。戒烟限酒。定期体检。