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結締組織病是泛指結締組織受累的疾病，包括紅斑狼瘡、類風濕關節炎、硬皮病、皮肌炎、結節性多動脈炎、韋格納肉芽腫、巨細胞動脈炎及乾燥綜合徵等。美國風濕病學會1982年修訂的風濕病分類中，結締組織病還可包括變應性血管炎、貝赫切特綜合徵、結節性非化膿性發熱性脂膜炎等。結締組織病具有某些臨床、病理學及免疫學方面的共同特徵，如多系統受累即皮膚、關節、肌肉、心、腎、造血系統、中樞神經等可同時受累)，病程長，病情複雜，可伴發熱、關節痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等。[1]
廣義的結締組織病還包括一組遺傳性的結締組織病，即由於先天性的缺陷使結締組織中某種成分如膠原、彈性蛋白或糖胺聚糖的生物合成或降解發生異常而引起的疾病。
目錄
病因
結締組織病，以疏鬆結締組織粘液樣水腫及纖維蛋白樣變性為病理基礎的一組疾病。最早認為主要是膠原纖維發生纖維蛋白樣變性所致，故稱為瀰漫性膠原病或膠原血管病，以後認為主要病變不僅限於膠原纖維，而改稱為結締組織病。病因不十分清楚，一般認為與遺傳、免疫及病毒感染等有一定關係，是多因性疾病。隨着免疫學的進展，發現多數結締組織病均伴有免疫學的異常，如抑制性T細胞功能低下、體液免疫功能亢進，有些結締組織病有自身抗體存在，故也將這組病歸入免疫性疾病或自身免疫性疾病。[2]
名稱
connective tissue diseases結締組織
定義
什麼是結締組織疾病呢？可能很多人對這個概念都不是十分的了解，在臨床上結締組織病是泛指結締組織受累的疾病。結締組織構成了身體幾乎各個組織、器官、系統，可以說無處不在，許多疾病進入多功能衰竭時，都會影響到結締組織，因此，籠統稱結締組織病不合適。
遺傳性結締組織疾病也稱Ehlers-Danlos綜合徵。遺傳多樣化，但一般是以常染色體顯性遺傳，其中有9型的基本病理是不同的基因突變影響結構或不同膠原的組合。在常見的常染色體顯性遺傳類型中，還沒有證實有特異的生化學或組織學變化，但認為有膠原纖維的聯結缺陷。
症狀和體徵的變化很大，取決於突變基因的特異性和核型的表現。皮膚可以被捏起數厘米，但放開後恢復正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分，尤其是肘，膝和脛骨處。關節活動過度的程度不同，但都相當明顯。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)。皮下的鈣化結節可以捫出或經放射診斷。
輕微的創口可引起較大的開裂性傷口，但出血少;由於縫合時易於撕裂脆弱的組織，傷口癒合困難。因深部組織變脆引起外科併發症。常常發生滑液滲出，扭傷，脫臼。
25%的患者出現脊柱後側凸，20%有胸部畸形，5%有馬蹄內翻足，1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足症。常見有胃腸道疝和憩室。很少發生胃腸道的自發性出血和部分穿孔，同樣主動脈動脈瘤的破裂和大動脈的自發性破裂也少見。少數有髓狀海綿腎。
受累母親的組織伸展性大可引起早產。如果胎兒受到侵犯，可能發生胎膜變脆和隨後的羊膜早破。母親組織脆弱可使外陰切開術和剖腹產術複雜化，可能發生產前，產時，產後的出血。成人常有近視。在眼-脊柱側突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。[3]
結締組織病分類
風濕病學發展後，有人又將結締組織病概括於風濕病中。雖然這組疾病不太多見，但病情常較嚴重，有的可影響生命。皮質類固醇激素及免疫抑制劑療效較好，可緩解病情，但不能根治。
結締組織病包括紅斑狼瘡、硬皮病、皮肌炎、類風濕性關節炎、結節性多動脈炎、韋格納氏肉芽腫、巨細胞動脈炎及乾燥綜合徵等。美國風濕學會1982年修訂的風濕病分類中，結締組織病還可包括變應性血管炎、貝赫切特氏病、結節性非化膿性發熱性脂膜炎等。結締組織病具有某些臨床、病理學及免疫學方面的共同點，如多系統受累（即皮膚、關節 、肌肉、心、腎、造血系統、中樞神經等可同時受累），病程長，變化多，可伴發熱、關節痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等；但又各具有特徵性的表現。[4]
廣義的結締組織病還包括一組遺傳性的結締組織病，即由於先天性的缺陷使結締組織中某種成分（如膠原、彈性蛋白或糖胺聚糖）的生物合成或降解發生異常而引起的疾病 。
診斷標準
臨床常用 Sharp 標準
主要標準
- 重度肌炎；
- 肺部累及（ 二氧化碳彌散功能小於 70% 、肺動脈高壓、肺活檢示增殖性血管損傷）；
- 雷諾現象/食管蠕動功能降低；
- 腫脹手或手指硬化；
- 抗 ENA 大於或等於 1 ∶ 10000 ，抗 U1RNP(+) 及抗 Sm(-) 。
次要標準
脫髮；
確診
- 4 個主要標準；
- 血清學抗 RNP(+) ，滴度大於 1 ∶ 4000 ，需除外 Sm 抗體陽性。
可能診斷
- 臨床上 3 個主要標準或 2 個主要標準及 2 個次要標準；
- 血清學抗 RNP 抗體陽性，滴度大於 1 ∶ 1000 。
實驗室檢查
本病幾乎所有病人都有高滴度的(常>1:1000) 熒光抗核抗體,呈斑點型.用血細胞凝集試驗可檢測 到可提取核抗原(ENA)的抗體滴度很高(>1:100000),因為ENA的組分是一種對核糖核酸酶(RNase) 敏感的細胞核糖核蛋白,故以RNase消化後即可消除ENA和血細胞凝集反應,免疫擴散法可以肯 定抗RNP抗體的存在,而抗ENA的耐核糖核酸酶的Sm組分抗體一般不存在.通常抗RNP抗體持續 多年,但在長期緩解的病人,該抗體水平可顯著下降或轉陰. 本病不常見抗DNA抗體及狼瘡細胞.類風濕凝集素常為陽性,滴度常增高,血沉常增快,75%病人 有瀰漫的高丙球蛋白血症,達2~5g/dl.只有約25%病人血清補體有輕度到中度減少.有活動性肌 炎時血清肌酸激酶和醛縮酶通常增高. 本病30%~40%病人有中度貧血與白細胞減少.有臨床意義的Coombs試驗陽性的溶血性貧血與 血小板減少不常見.有腎小球腎炎時尿常規可查到血尿,管型和蛋白.
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