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血液病為造血系統疾病俗稱血液病，系原發於造血系統和主要累及造血系統的疾病。許多其他系統有血液方面改變者，只能稱為系統疾病的血液學表現。引發血液病的原因有很多種，包括：化學因素、物理因素、生物因素、遺傳因素、免疫因素等。血液病的症狀與體徵多種多樣，常見的有：貧血，出血，發熱，[1]淋巴結、肝、脾大。
病因
化學因素、物理因素、生物因素、遺傳因素、免疫因素等，均可引發血液病。[2]
1.化學因素
一些藥物，如：磺胺類、青黴素類、奎尼丁、甲基多巴、頭孢類等藥物，可能會引起溶血；氯黴素、化療藥物、氨基比林、甲巰咪唑等可引起骨髓衰竭。接觸某些有害化學製劑（如殺蟲劑、苯等），可能會抑制骨髓造血。
2.物理因素
長期接觸X射線、放射性核素等，可直接損害造血幹細胞和骨髓微環境，影響骨髓造血。
3.生物因素
多年研究已證明人類T細胞白血病病毒（一種RNA反轉錄病毒），可引起人類T淋巴細胞白血病；EB病毒感染與許多淋巴系統腫瘤有關；部分再生障礙性貧血的發生，可能與肝炎病毒、微小病毒B19等病毒感染有關。
4.遺傳因素
部分血液病與遺傳有關：β地中海貧血、遺傳性細胞增多症、G-6-PD缺乏症、Fanconi貧血、血友病甲、血友病乙等疾病為遺傳性疾病。一些遺傳性疾病（Down綜合徵等）或家族中存在的遺傳學異常，常伴較高的血液系統腫瘤的發生。
5.免疫因素
多種血液病的發生和免疫相關，如：再生障礙性貧血、自身免疫性溶血性貧血、特發性血小板減少性紫癜等血液系統疾；部分血液系統腫瘤的發生也與免疫監視系統的缺陷有關。
臨床表現
血液系統疾病一般可分為： 紅細胞疾病，如各類貧血；白細胞疾病（包括：粒細胞、單核-巨噬細胞以及淋巴及漿細胞疾病等），如粒細胞缺乏症，各類淋巴瘤，急、慢性淋巴細胞白血病等； 止血及血栓性疾病，如血管性紫癜、血友病、特發性血小板減少症、血友病等。
血液病的症狀與體徵多種多樣，常見的有：貧血，出血，發熱，淋巴結、肝、脾大。
1.貧血
貧血的臨床表現可分為導致貧血原發病本身表現和貧血相關症狀、體徵。貧血相關症狀表現為：軟弱無力，疲乏睏倦，活動耐力減退等是最常見及最早出現的症狀； 皮膚黏膜顏色蒼白是最常見的客觀體徵；呼吸循環系統表現：心悸、氣促等；神經系統表現：頭昏、頭痛、睏倦、嗜睡、眼花、耳鳴、記憶力減退、反應遲鈍等；消化系統症狀：食慾減退、消化不良、噁心、嘔吐等；泌尿生殖系統症狀：夜尿增多、低比重尿、女性月經增多或繼發閉經、性慾減退等。
2.出血
出血也是血液病重要臨床表現之一，主要表現為皮膚、黏膜出血，如皮膚瘀點、紫癜、瘀斑、血腫，也可表現為鼻出血、齒齦滲血和月經過多等。嚴重患者可出現內臟出血，如血尿、消化道出血、顱內出血等。少數患者可因為嚴重出血導致死亡。引起出血的原因主要為血管性、血小板的量和質的異常及凝血機制障礙。前兩者多表現為皮膚黏膜的出血，凝血機制障礙多表現為深部肌肉血腫及關節腔出血。手術中出血較重，局部壓迫止血效果較持久者多為血管或血小板異常；手術中出血不太嚴重但術後卻有嚴重滲血，局部壓迫止血效果不持久者多為凝血機制異常所致。
3.發熱
發熱是血液病臨床表現之一，可是部分患者的首發表現。血液系統疾病發熱的機制主要包括兩方面：一是因粒細胞減少或免疫功能減退等原因導致患者免疫力低下，易被各種病原體感染，為感染性發熱；二是血液系統疾病本身引起的發熱，多數為腫瘤熱，如淋巴瘤、惡性組織細胞病、白血病、骨髓纖維化等。霍奇金淋巴瘤常可引起特徵性周期性發熱。
4.淋巴結、肝、脾大
主要見於造血系統腫瘤浸潤或因骨髓病變引起的髓外造血。可見於淋巴瘤、淋巴細胞白血病（急性和慢性）、粒細胞白血病（急性和慢性）、漿細胞病、朗格漢斯細胞組織細胞增生症和惡性組織細胞病、原發性骨髓纖維化、類脂質沉積症等。嚴重溶血性貧血（尤其是血管外溶血），脾功能亢進等都可致脾大，但通常不出現巨脾。
檢查
1.血常規和外周血塗片檢查
可同時獲得血紅蛋白量、紅細胞數、紅細胞平均體積、白細胞數、白細胞分類計數、血小板計數等多項參數，是最基本的檢查方法，不同血液學疾病可在血常規上存在不同的提示。
2.骨髓檢查
包括骨髓穿剌液塗片及骨髓活檢，對某些血液病有確診價值（如白血病、骨髓瘤、骨髓纖維化等）及參考價值（如增生性貧血）。進一步對患者的骨髓行組織化學、免疫組化、染色體、分子生物、免疫分型等檢測，有助於血液系統疾病的診斷，預後分層，為臨床治療的選擇提供重要的參考指數。
3.出血性疾病檢查
包括：出血時間、凝血時間、凝血酶原時間、白陶土部分凝血活酶時間、纖維蛋白原定量等。還可做血塊回縮試驗、血小板聚集和黏附試驗、凝血因子定量，凝血因子抑制物篩查等，有助於止血及血栓性疾病的診斷及治療，並可對其他血液學疾病患者的凝血功能加以評價，有助於對症支持治療，預防部分患者治療過程中併發症的發生。
4.溶血性疾病檢查
常用的試驗有游離血紅蛋白測定、血漿結合珠蛋白測定、Rous試驗、尿潛血（血管內溶血），酸溶血試驗、蔗糖溶血試驗（陣發性睡眠性血紅蛋白尿症），滲透脆性試驗（遺傳性球形紅細胞增多症），高鐵血紅蛋白還原試驗（紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏），抗人球蛋白試驗（自身免疫性溶血性貧血）等，對溶血性疾病的診斷及治療選擇起到重要作用。
5.生化及免疫學檢查
生化及免疫學檢查對患者的診斷及鑑別診斷，身體狀況的評估起到重要作用。如缺鐵性貧血的鐵代謝檢查，營養性貧血葉酸+維生素B12檢測，自身抗體的檢測對於特發性血小板減少性紫癜等的鑑別診斷起到重要作用，免疫球蛋白的定量、定性檢測是多發性骨髓瘤的診斷的重要標準之一。在一些淋巴系統惡性疾病中也有一定意義，如抗血小板抗體、紅細胞抗體、凝血因子抗體檢測為部分疾病的診斷、療效判定的重要指標。免疫組化是淋巴瘤診斷的必需檢查。
6.細胞遺傳學和分子生物學技術
細胞遺傳學檢測（染色體核型分析和FISH分析）對於血液系統腫瘤的診斷、預後評價、療效分析起着越來越重要的作用。隨着分子生物學技術的發展，其在血液學惡性疾病的診斷、分型、預後分層、療效分析等方面發揮着越來越重要的作用。
7.影像學診斷
影像學檢測包括：X線片、CT、磁共振、PET-CT等。對於部分血液學疾病（尤其是血液病惡性腫瘤：淋巴瘤、多發性骨髓瘤等）診斷，分期，分級，療效評價等方面起到重要的作用。
8.組織病理學檢查
包括：骨髓活檢、淋巴結或浸潤包塊的活檢、脾活檢以及體液細胞學病理檢查，對於疾病的診斷、預後分析起到重要作用，近年來免疫組織化學的開展進一步提高病理學在血液病中的應用價值。
診斷
主要還是依靠詳細地詢問病史，全面地體格檢查，結合有針對性的輔助檢查，綜合進行分析診斷。血液病的檢查項目繁多，醫生會綜合分析，全面考慮，來選擇恰當的檢查進行診斷。
鑑別診斷
血液系統疾病的某些臨床表現，如發熱，淋巴結、肝、脾大，常見於其他系統疾病；多種疾病也可以發生血常規的異常。因此鑑別診斷對於血液病的診斷尤其重要。
1.內分泌與代謝疾病
許多內分泌和代謝疾病可引起血象的異常，同時可存在與血液病相同的臨床表現，如甲狀腺疾病（包括甲狀腺功能亢進、橋本甲狀腺炎、亞急性甲狀腺炎及甲狀腺癌等）和腎上腺疾病（包括嗜鉻細胞瘤、庫欣綜合徵、慢性腎上腺皮質功能減退等），以及痛風性關節炎、更年期綜合徵等。診斷時應加以鑑別診斷。
2.感染性疾病
感染性疾病，如病毒性感染：巨細胞病毒、EB病毒感染、HIV病毒感染等；細菌性感染如粟粒性結核、脾膿腫等，均可引起與血液病相同的臨床表現及血常規的異常；部分血液病患者可以同時存在感染性疾病，應加以鑑別。
3.結締組織病
結締組織病：系統性紅斑狼瘡、皮肌炎、結節病、風濕、強直性脊柱炎等，也可出現與血液病相同的臨床表現及血常規異常。
4.腫瘤性疾病
多數腫瘤診斷時無明顯血液學異常，晚期轉移腫瘤患者（特別是骨髓轉移）可出現不同程度的血象異常及血液病臨床表現；放化療腫瘤患者由於化療藥物和放療對骨髓的損傷，可出現不同程度的血常規異常；接受放化療後長期存活的腫瘤患者可能出現血液學第二腫瘤。
治療
1.針對血液病治療
儘快明確患者血液病診斷，根據具體情況進行原發病治療。
2.一般治療
包括飲食與營養及精神與心理治療。
3.去除病因
使病人脫離致病因素的作用。
4.保持正常血液成分及其功能
1)補充造血所需營養
巨幼細胞貧血時，補充葉酸和（或）維生素B12；缺鐵性貧血時補充鐵劑。
2)成分輸血
嚴重貧血或失血時輸注紅細胞，血小板減少、有出血危險時補充血小板。
3)抗感染治療
對於存在感染，發熱的患者，可根據患者感染部位及病原菌進行針對性治療。
危害
血液系統疾病還可能會影響其他重要臟器的功能，加重病情，不及時治療可導致患者死亡。多數血液病患者的免疫力下降，再加上放化療等因素的影響，容易發生感染。感染是血液系統疾病常見的併發症，也是引起患者死亡的主要原因之一。
預後
隨着醫學事業不斷發展，血液系統疾病的療效大大提高，如兒童急性淋巴細胞性白血病和成人急性早幼粒細胞白血病可以獲得80%以上治癒的臨床療效。
預防
避免接觸有毒化學物質和放射性物質。加強體育鍛煉，增強體質。戒煙限酒。定期體檢。