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多指症 Polydactyly
圖片來自bastillepost

多指症(英語：Polydactyly)也稱多指畸形，或多趾畸形（來自希臘語 πολύς (polys) 'many' 和δάκτυλος (daktylos) 'finger'），是人類和動物的一種異常現象，多半基因突變會導致多指或多腳趾。多指畸形與少指畸形相反（手指或腳趾較少）。

概述

多指症是一種涉及額外的手指或腳趾的先天畸形。也就是正常手指以外的手指贅生，是先天性手畸形中最常見的一種。根據統計，平均每 500 名新生兒中就有一名會有多指畸形的機會；臨床上多指症好發於拇指(大足趾)側與小指(小足趾)側（又稱尺側多指、軸後多指），其中拇指側多指（又稱橈側多指、軸前多指，複拇指畸形）發病率約占總數的 90% 以上，如果多指症發生於食指、中指或無名指(中央型多指)，可能會合併併指畸形。

發生率

多指症發生率男多於女(3:2)，右手多於左手(2:1)，百分之十的病患可能有雙手多指症之情形。 新生兒先天性畸形的發生率約為 2%，其中 10% 的畸形累及上肢。 先天性肢體異常可分為七類，由 Frantz 和 O'Rahilly 提出並由 Swanson 根據引起臨床表現的胚胎衰竭進行修改。這些類別是部分形成失敗、分化失敗、複製、過度生長、生長不足、先天性縮窄帶綜合徵和全身骨骼異常。

先天性異常

多指屬於重複的範疇。由於多指畸形與多種綜合徵之間存在關聯，先天性上肢畸形兒童應由遺傳學家檢查其他先天性異常。 如果懷疑有綜合症，或者如果超過兩三代家庭受到影響，也應該這樣做。研究表明，大多數先天性異常發生在肢體快速發育的 4 週胚胎期。多指畸形與 39 種基因突變有關。隨著分子研究的繼續，導致重複障礙的更具體的基因座和遺傳機制將隨著時間的推移而被定義。

體徵和症狀

男性，左側拇指單側軸前多指畸形。多生指感覺正常，但沒有關節，不能獨立活動。 在人類/動物中，這種情況可以出現在一隻手或兩隻手上。多餘的手指通常是一小塊可以去除的軟組織。偶爾它包含沒有關節的骨頭；很少它可能是一個完整的功能數字。多餘的手指在手的尺側（小指）側最常見，在橈側（拇指）側不太常見，在中間三個手指中很少見。這些分別稱為後軸（小指）、前軸（拇指）和中央（環、中、食指）多指。多餘的手指最常見的是現有手指的異常分叉，或者它可能很少像正常手指那樣起源於手腕。

發生原因

導致多指症的原因是在胚胎約 4 到 8 週大時，開始形成肢體胚芽(limb bad)及形成指頭之過程中發生基因指令錯誤之結果，目前認為先天遺傳因素及後天環境因素皆可能造成此種基因變異。後天環境因素可能的內在因子包括受精卵的品質及母體條件；或者因為外在環境及職業，暴露在不安全的條件中導致基因突變。

贅生組織

此外，多指症亦可能合併產生綜合型先天性異常，故新生兒出現多指症時，應審慎評估是否合併其他器官之先天性異常。根據理學檢查及 X 光攝影，臨床上多指症依贅生指所包含的組織成分不同，主要分為三大類： 1. 軟組織多指：贅生指僅有軟組織贅生，沒有肌腱或指骨等組織; 2. 單純性多指：贅生指中含有指骨或肌腱，且可能有神經血管束與正常指相連； 3. 複合性多指：贅生指為完整之手指不僅含有指骨、肌腱和神經血管束，並且包括掌指關節孿生。

治療

重點在重建外觀及功能

多指症之治療，主要以手術治療為主；多指症手術治療並不是將多出來手指切除就好，如何盡可能重建手部外觀及功能才是多指症手術之重點。多指畸形的手術治療不僅要考慮美容效果，更重要的是要重建手部功能。多指的手術切除並不困難，但需根據多生手指的外形、位置、結構以及和正常手指的關係，結合X光檢查進行全面的考慮，決定多生手指切除的部位和方式。

由於拇指側多指佔多指症之多數，故學術上依據拇指側多指發生之位置，將其分成 6 型，包括遠端指骨、指間關節、近端指骨、掌指關節、掌骨及腕掌基部關節；另外，贅生指具有三節骨骼者，則歸為第 7 型。其中，以指間關節型及掌指關節為最常見。如果多出來的指頭與其他指頭之間僅以皮瓣相連，可以在新生兒期，在局部麻醉下加以切除。比起用傳統用絲線紮死，如此的處置會讓其疤痕較為平整美觀。

單純性和複合性多指手術

若為單純性多指，則在多指切除時除了做贅生指切的切除外，通常還需合併局部皮膚整形。此種狀況的手術最佳時機為出生後3～6個月。若病童的多指為複合性多指，因其解剖結構較為複雜，其多指可附生於正常指的指骨或掌骨的任一部位，也可併用同一關節，故在手術時可能還需要進行多餘的掌骨全切除或部分切除。父母一般都十分心急地想儘快將多出來的指頭拿掉，但是醫師為了求得最佳的功能及外觀，一般都主張6個月以後始動手術，這樣始能較明確地區別異常指與正常指，在清楚地了解異常指的形態與能確保患肢功能得以重建後，再將多餘的掌骨全切除或部分切除，並把異常指的肌腱、神經轉移到正常指上面，必要時並作關節囊及韌帶的修補。對有嚴重畸形、組織缺損的複雜多指，可藉助顯微外科技術，進行組織移植或移位等手術重建功能，並定期複查直至發育停止期。

整型手術

若經檢查為軟組織多指，治療方法是將贅生指切除並合併局部皮膚整形手術。 若為單純性多指，為了求得最佳之美觀及功能，除切除較小且較沒有功能之贅生指，並且需同時將贅生指之肌腱與韌帶移至正常指，以改善正常手指之功能。 若是複合性多指，因贅生指之結構完整且型態多變，需審慎評估其相對之[[解剖位置、指間關節的穩定度及活動性、指骨歪斜之情形、拇指外張能力以及健康側手指之大小，再決定手術治療之方式；常見之術式包括兩指融合、組織移植或移位等等。

術後追蹤

一般而言，手術時機建議在幼兒9-12個月大時進行，但若合併指骨畸形須同時做骨矯正時，一般會建議滿 1 歲後至 2 歲前再進行手術。 由於多指症種類繁多，手術難易度不一，任何的矯正手術都很難確保百分百的美觀與功能；故為了進一步改善手指功能及外觀，大多數複合性多指之患者可能需接受再次的矯正手術。常見之矯正手術包括關節囊及側韌帶強化以修正指間關節偏斜及不穩定，肌腱重建或指骨修整以改善手指歪斜程度及疤痕或肌腱鬆解以改善關節活動度等等；一般建議再次矯正手術時機為幼兒 5 歲以後。術後照顧方面，除保持傷口乾燥外，應遵循醫師之醫囑並定期回診複查；重建的手指往往無法和健側的手指具有完全相同之外觀及功能，術後仍須長期追蹤及後續治療。

動物多指症

多指畸形被認為在早期的四足動物中很常見，這種已滅絕的兩棲動物代表了最早的陸生脊椎動物。它們的腳趾數量一直在波動，直到石炭紀早期它們終於開始發育出均勻數量的腳趾。羊膜動物每條肢體有五個腳趾，而兩棲動物的每條前肢有四個腳趾，每條後肢有五個腳趾。現代現存的爬行動物和兩棲動物也出現多指畸形。

基因突變可導致多指畸形

多指畸形發生在多種動物中。在狗、人類和小鼠中，LMBR1基因的許多突變可導致多指畸形。2014年的一份報告表明，小鼠也可能表現出由VPS25基因突變引起的多指畸形。在牛中，它似乎是多基因的，在一個基因座上具有顯性基因，在另一個基因座上具有純合隱性基因。這種情況偶爾會出現在牲畜身上，如牛、羊、豬、馬。

部分雞種的特徵是多指

但卻也是傳統雞品種的共同特徵。以多指而聞名的雞品種有Dorking、Faverolle、Houdan、Lincolnshire Buff、Meusienne、Sultan。這些品種的雞標準要求每隻腳有五個腳趾，儘管有時會出現超過五個腳趾。這些品種中多餘的手指表現為一個不接觸地面額外多的「拇指」。多指畸形是一種非病理性的，在已滅絕的海洋爬行動物中重新獲得的狀況例如魚龍類和湖北鱷類，其中一些在它們的鰭狀肢內含有超過十個數字。

小型哺乳動物中度常見

多指畸形也發生在狗、貓和小型哺乳動物如豚鼠和小鼠身上。貓的前爪通常有五指，後爪有四指。多指貓有更多，這是一種中度常見的情況，尤其是在某些貓群中。與其他犬科動物一樣，狗的後爪通常有四個爪子。五分之一通常被稱為狼爪，特別是在某些犬種中發現，包括挪威倫德獵犬和大比利牛斯犬。